儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019年版）.pdfVIP

附件10 儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范 (2019年版) 一、概述 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma，Rb)是小儿眼部最常 见的恶性肿瘤，其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第 三位，起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网 膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病，95％的病例发生在5岁之前。 2/3的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病，中位年龄峰值 为2～3岁。主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多 灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1基因 种系突变，多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈 先证者，也可来源于新的种系突变；（2）单侧或单灶型 （约 占所有病例的60%），其中90％为非遗传性，约15%的单侧型 病例携带种系突变。视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤，基 因型可影响疾病的易感性，倾向于常染色体显性遗传，外显 率极高 （85%～95%）。新生儿RB 的发生率为1/20000～ 1/15000。全世界每年大约有9000例新增患者。我国每年新 增患者约为1100例，且84%为眼内期晚期高风险患者。 二、本规范适用范围 本规范适用于经眼底检查、眼眶CT、眼眶MR、头颅MR、 胸