第5章遗传物质的变异1.pptVIP

染色体数目的变异 整倍性变异 非整倍性变异 染色体结构的变异 缺失 重复 倒位 易位 染色体结构的变异，又称染色体畸变。 它是指染色体结构发生不正常的变化。 染色体发生断裂后-愈合-连接错误： 缺失、重复、倒位和易位 单倍体的应用： 培育基因型纯合的品系，缩短育种年限； 研究基因的作用； 研究不同染色体组间的作用。 (一)缺失(deficiency): 概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 类型 ①顶端缺失(terminal deficiency)： ②中间缺失(interstitial deficiency)： 缺失形成的机理 ef de 缺失染色体（deficiency chromosome）： 缺失杂合体(deficiency heterozygote)： 缺失纯合体(deficiency homozygote)： 相关术语 ①无着丝粒断片 ②顶端缺失 染色体桥。 游离区段 ③中间缺失 缺失环。 注意：较小的缺失无明显的细胞学特征。 缺失的细胞学鉴定 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂 缺失的细胞学特征 缺失染色体的联会 缺失的遗传效应 1.成活困难 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或育性降低； 2.性状丢失 3.性状异常 4.拟显性 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。 紫株玉米（PlPl）? 绿株玉米 ? F1全为紫色， McClintock，B.用经过X射线照射紫株的花粉给绿株授粉杂交，734 F1株幼苗中意外地出现两株绿苗，经细胞学检查，发现载有Pl基因的第6号染色体缺失了长臂的外段。 Bm 异常的表型效应（叶鞘和叶片中脉出现花斑）： 带有Bm的环状染色体，从胚细胞就有可能开始断裂－融合－桥的循环，因后期断裂的部位不同，在植株生长的一系列细胞分裂过程中，某些细胞或组织得到Bm，表现绿色；某些未得到则表现棕色。 微小缺失类似于基因突变： 这时就需要使用细胞学观察与表型分析配合起来。 （二）重复(duplication) 概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构 变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别: 顺接重复(tanden duplication)： 反接重复(reverse duplication)： 重复的类别 重复形成的机理 重复染色体（ duplication chromosome）： 重复杂合体(duplication heterozygote)： 重复纯合体(duplication homozygote)： 相关术语 重复的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时可见： 重复环 染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环 重复的细胞学特征 a b c d e f g e f g a b c d e f 重复的遗传效应 1.重复对基因平衡的影响：扰乱了生物体本身基因固有的平衡体系，影响了个体的生活力。 2.有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性，与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往往使个体致死。 对育性的影响：重复杂合体一般败育，重复纯合体会产生“剂量效应(dosage effect)”。 (三)倒位(inversion) 概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。 类别 臂内倒位(paracentric inversion) ： 臂间倒位(pericentic inversion)： 臂内倒位与臂间倒位 倒位形成的机理 相关术语 倒位染色体（inversion chromosome）： 倒位杂合体(inversion heterozygote)： 倒位纯合体(inversion homozygote)： 倒位的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位杂合体的联会 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 倒位的遗传效应 有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致死。 对育性的影响：倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会