全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查诊断中的应用.docVIP

PAGE PAGE 1 全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血筛查诊断中的应用 　　[摘要]目的探讨采用高效液相色谱法（HPLC）的全自动血红蛋白分析仪在地中海贫血（简称地贫）筛查诊断中的应用。方法用全自动血红蛋白分析仪及其配套试剂对5738例受检样本进行血红蛋白分析，对筛查出的830例异常结果的样本采用多重聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交法（RDB）进行地贫基因检测，比较其符合率。结果5738例受检者中，共筛查出830例异常，检出率为14.46%；其中，拟诊α地贫480例，占57.83%；拟诊β地贫316例，占38.07%；拟诊β复合α地贫11例，占1.33%；检出异常区带HbH13例，HbE8例，HbQ2例，分别占1.57%、0.96%和0.24%。经地贫基因分析，确诊743例，确诊率为89.52%；其中，α地贫413例，占55.59%，符合率为86.04%；β地贫313例，占42.13%，符合率为99.05%；β复合α地贫17例，占2.29%，符合率为90.91%。结论采用HPLC技术的全自动血红蛋白分析仪对β地贫的诊断有良好的符合性，对α地贫有一定的提示作用，可用于地贫的筛查诊断。 　　[关键词]地中海贫血；高效液相色谱法；血红蛋白分析；基因诊断 　　[中图分类号]R556.61[文献标识码]B[文章编号]1673-7210（2013）03（c）-0092-03