2019-2020年人教版生物必修二讲义：第5章+第3节　人类遗传病及答案.docVIP

PAGE 第3节　人类遗传病 学 习 目 标 核 心 素 养 1．概述人类遗传病的主要类型。(重点) 2.解释遗传病的致病机理。(难点) 3.调查人群中遗传病的发病率。 1．阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的。 2.通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 3.明确遗传病监测和预防的重要性。 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由隐性致病基因引起的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 (2)特点：易受环境的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 ①染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ②染色体数目异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 (2)遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率＝eq \f(某种遗传病的患病人数,某种遗传病的被调查人数)×100% 二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询的内容和步骤 2．产前诊断 3．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。 三、人类基因组计划与人体健康 判断对错(正确的打“√”，错误的打“×”) 1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。 (　　) 2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。 (　　) 3．青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。 (　　) 4．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。 (　　) 5．开展遗传病的监测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 (　　) 6．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。 (　　) 提示：1．×　隐性遗传病的携带者一定不发病。 2．×　单基因遗传病受一对等位基因控制。 3．×　青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多对等位基因控制。 4．×　遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 5．√ 6．×　在测定人类基因组组成时，应测24条染色体，即22条常染色体＋X＋Y。 人类常见遗传病的类型 [问题探究] 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？ 提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。 [归纳总结] 1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病 2.不同类型人类遗传病的特点 分类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象 伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 D　[遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天