甲基丙二酸尿症相关肺高血压临床特点与基因突变.PDFVIP

北 京 大 学 学 报 医 学 版 论著 甲基丙二酸尿症相关肺高血压临床特点与 基因突变 刘雪芹 闫辉 邱建星 张春雨 齐建光 张欣 肖慧捷 杨艳玲 陈永红 杜军保 北京大学第一医院儿科 医学影像科北京 摘 要 目的总结 例以肺高血压 为突出表现的甲基丙二酸尿症 患儿临床特点及基因检测结果提高对甲基丙二酸尿症相关临床表现的认识及诊治水平 方 法回顾性分析 年 月至 年 月北京大学第一医院儿科诊断治疗的 例以为突出表现的患 儿临床特点诊断治疗经过基因突变分析及随访结果的诊断标准为尿中甲基丙二酸水平 正常值的 倍检测血浆总同型半胱氨酸和脑利钠肽 水平 的诊断标准 采用多普勒超声经三尖瓣反流估测的肺动脉收缩压 结果起病特点 例患儿中男 例女 例年龄 岁平均 岁起病年龄 岁其中早发型 例晚发型 例 例症状为首发表现 例在起病 后 个月出现症状 临床表现气促和或呼吸困难 例口唇发绀 例 乏力和或活动耐力下降 例水肿 例国际卫生组织功能分级为 级 例 级 例 级 例平均 级 多 系统损害肾损害 例表现为血尿及蛋白尿 例为慢性肾脏病 例大细胞性贫血 例伴轻中度智力运动发育落后 例亚临床甲状腺功能减低 辅助检查 例患儿经超声心动图三尖瓣反流 测量的肺动脉收缩压 平均 血浆总显著升高 平均 其中 例 例血水平不同程度升高 中位值 其中 例 血气分析发现存在不同程度低氧血症动脉血氧饱和度平均 肺部高分辨 例小叶中心磨玻璃密度结节及肺小叶间隔增厚 提示肺静脉闭塞病 其中 例伴肺部炎症或肺水肿另 例伴弥漫间质浸 润呈网格样改变提示肺间质病变 基因检测结果 例均为基因复合杂合突变型 共发现 种已报道突变其中 例突变 例同时存在突变 治疗及随访结果所有患儿均给予 羟钴胺肌肉注射及甜菜碱等治疗 例给予肺动脉高压靶向药物住院治疗后血均显著降低 例 死亡 例随访 个月平均 个月临床症状均缓解除 例外肺动脉压力均在 个月恢复 至正常随访无复发多系统损害明显恢复 结论是 合并型的严重并发症多发生于晚发型男性患 儿临床以气促呼吸困难和发绀症状为突出表现多存在低氧血症多呈改变常与肾受累同时存 在及时诊断并给予针对的治疗以及恰当抗 治疗肺动脉压力短期内多可恢复正常重症患儿可危及生 命 基因可能是相关的热点突变 关键词 甲基丙二酸同型半胱氨酸基因治疗甲基丙二酸尿症高同型半胱氨酸血症肺高血压肺静脉闭塞病 中图分类号 文献标志码 文章编号 网络出版时间 网络出版地址 刘雪芹等 甲基丙二酸尿症相关肺高血压临床特点与基因突变