病因学与疾病诊疗.pptVIP

自身炎症性疾病 是一组遗传性、复发性、非侵袭性、炎症性疾病的总称?。主要是由于基因突变引起炎症因子表达或清除异常所致。 ?发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变、腹痛等表现。?可影响多器官系统，特点为发作期急性炎症反应物升高，如ESR增快、CRP增高等?。 自身炎症性疾病 此病于儿童常见。主要包括家族性地中海热、肿瘤坏死因子受体相关周期热综合征?、甲羟戊酸激酶缺乏综合征?、冷吡啉相关周期热综合征等类型。 自身炎症性疾病 本组疾病与感染、自身免疫性疾病、变态反应性疾病的区别在于未检测到特殊抗原、高滴度自身抗体或特异性T淋巴细胞异常活化?。该病无自身抗体的产生，白介素超家族在该病的发生发展中发挥着重要的作用，尤其是白介素-1及白介素-1β。有一定地域种族分布特点，以中东及欧美多见。 自身免疫性疾病与自身炎症性疾病的区别  ? 常见自身炎症性疾病的遗传特征 自身炎症性疾病的诊断标准及治疗 自身炎症性疾病的诊断标准主要包括： 　　1、不明原因的周期性或持续性发热(T38°C)，发作间期急性期反应物在正常水平； 　　2、发热时至少伴有两个或两个以上下列症状：全身淋巴结肿大，脾肿大，胃肠道症状，胸痛，黏膜皮肤或眼部表现，关节症状等； 　　3、排除其他可能引起发热的原因：周期性发热(反复感染、自身免疫性疾病、肿瘤等)； 　　若有关炎症基因变异检测阳性，则进一步明确诊断。 　　AID的治疗药物主要包括非甾体类消炎药?、秋水仙碱?、糖皮质激素? 自身免疫病：多基因 RA、SLE、T1DM、桥本甲状腺炎、APS-1、MG、PEX、ALPS 自身炎症病：单基因 白塞病、克隆恩病、强直性脊柱炎、TRAPS 病因学与疾病诊断——风湿免疫与内分泌代谢病 襄阳军工医院内一科李鸣一 2013-12-15 病理生理学是研究疾病发生、发展和转归的规律及其机制的科学、是联系基础医学和临床医学的“桥梁”。它在整个医学教育体系中具有十分重要的作用和地位。 其主要任务是从功能与代谢变化来探讨疾病发生发展过程中的发病规律和基本病理机制，科学地揭示疾病的本质，为防病、治病提供实验和理论依据。 长期以来人们认为“不生病”、“无病痛”就是健康，其实这种认识是很不全面的。世界卫生组织(WHO)指出:健康不仅是没有疾病和病痛，而且是一种躯体上、精神上和社会上处于完好圆满状态，这就是说健康至少应具备强健的体魄和健全的心理精神状态。 目前一般认为，疾病是指机体在一定病因作用下，自稳调节发生紊乱导致的异常生命活动过程。 然而，科学技术的不断发展，人们对疾病的认识还在不断深人，理解还在不断更新。 病因学(etiology）是研究疾病发生的原因和条件的科学，主要回答“为什么会发病”的问题。 病因即疾病原因(etiological agents)的简称。它是指作用于机体能引起疾病并赋予该疾病特征的因素，具有决定疾病特异性的特点。 常见病因 感染性因素 理化因素 遗传性因素 机体必需物质的缺乏或过多 先天性因素 免疫因素：变态性疾病、自身免疫性疾病、免疫缺陷病 精神、心理、社会因素 发病学 发病学(pathogenesis)主要研究在原始病因作用于机体后，疾病发生的基本机制和发生、发展、转归的一般规律。 不同的疾病，发病机制(mechanism)各不相同。但各种疾病发生过程中存在共同的基本机制。近年来，疾病基本机制的研究从系统水平、细胞水平逐步深人到分子基因水平。 疾病发生发展的一般规律 损伤与抗损伤 因果交替 局部和整体 疾病发生的基本机制 神经机制 体液机制 组织细胞机制 分子机制 疾病转归 疾病的转归是指疾病过程的发展趋向和结局，它主要取决于致病因素作用于机体后 发生的损伤与抗损伤反应的力量对比，正确而及时有效的治疗可影响疾病的转归。 康复：完全康复和不完全康复 死亡 诊断学 诊断学是运用医学基本理论、基本知识和基本技能对疾病进行诊断的一门学科。 诊断学内容：病史采集、症状和体征、体格检查、实验室检查、辅助检查 病理学 病理学是研究疾病的病因、发病机制、病理变化结局和转归的学科。 细胞和组织的适应：萎缩、肥大、增生、化生 细胞和组织的损伤的机制： 1. 细胞膜的破坏 2.活性氧类物质的损伤 3.细胞内高游离钙的损伤 4.缺氧的损伤 5.化学性损伤 6.遗传变异 损伤的形式 可逆性损伤 细胞水肿 脂肪变 玻璃样变 淀粉样变 粘液样变 病理性色素沉着 病理性钙化 不可逆性损伤 坏死 凋亡 炎症 炎症是具有血管系统的生活机体对损伤因子的所发生的复杂的防御反应。炎症是损伤、抗损伤和修复三位一体的综合过程。 炎症的原因：物理、化学、生物、组织坏死、变态反应 炎症的基本病理变化：变质、渗出、增生 变应性疾病 变应性疾病：免疫系统对无毒性抗原发生