三体综合征医学知识专题讲座讲义.pptVIP

染色体病遗传咨询 病例1 患儿，女，出生后3个小时，多发畸形。查体：头颅无缺损，前囟平软，各颅缝均未闭，前额呈向上斜坡状，有前眼窝明显凹陷，睑裂小，双眼睁开困难，鼻梁扁平，鼻翼宽，上唇裂，并伴有腭裂，右耳廓大部缺如，左耳廓小且低位，摇椅底样足。有先天性心脏病，为室间隔缺损。 母亲30岁，孕期体健，父母非近亲婚配，否认毒物、放射线接触史。 临床诊断：18三体综合征 18三体综合征(trisomy 18) 也称为Edward综合征 概述 患儿发育如早产儿，严重畸形，枕部后突，颈短，弓形纹过多，特殊握拳状，摇椅样足，心脏畸形,智力低下等，难以存活 发病率：1/3500-8000 男1:女4 核型 游离型：47,XX(XY),+18 症状典型，与母亲年龄增大(35岁)有关。 嵌合型：46/47,XX(XY),+18 症状较轻。 易位型：少见。主要为18号染色体与D组染色体易位。 遗传机理 配子减数分裂18号染色体不分离。 合子早期卵裂过程中18号染色体不分离。 遗传学检查 根据病史、症状及体征 染色体检查 出生前检查 B超 羊膜穿刺 分离孕妇外周血中的胎儿细胞 风险评估 母亲年龄 有18三体及其他三体妊娠史者，再发18三体综合征风险增高。 有18三体生育史者，再次 怀孕时必须进行产前诊断。 预防 尽