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必修二 生物;第五章 基因突变及其他变异;一、人类遗传病概述:;2.遗传病 的类型;单基因遗传病;二、遗传病的监测和预防;优生的概念;优生的措施;我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”;; 生活在四川凉山的傈僳族人,是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现,该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中,先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中,精神发育迟滞者有5人,躯干肢体畸形者4人,原发性癫痫2人。 ;2.进行遗传咨询; 统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24-34岁妇女所生子女的发病率高出50%。
但是,妇女过晚生育也不利于优生。例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。;产前诊断; 我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。
每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%~80%是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。;放射性污染;;人类基因组计划
2000年6月26日 ; 为什么选择人类的基因组进行研究; 2000年6月26日是人类历史上值得纪念的一天。人类基因组的工作草图已经绘制完毕并于这天向全世界公布。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构,序列错误率低于万分之一。;人类基因组研究的惊人发现;水稻的基因组;人类最好的朋友狗的基因组;软骨发育不全;抗维生素D佝偻病;白化病; 低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 (详述 );21三体综合征;性腺发育不良(特纳氏综合症)
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