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第三章 突变和修复 Tay-sachs 家族性白痴病（Tay-sachs disease）:是因为在其细胞内缺乏氨基己糖脂酶，不能将神经节苷脂GM2 加工成为GM3，结果大量的GM2累积在神经细胞中，导致中枢神经系统退化 第一节 突变概述 一、突变的定义： 可以通过复制而遗传的DNA结构的任何永久性改变，称为突变。 相关概念： 突变体:携带突变的生物个体、群体或株系 突变基因－野生型基因（没有发生突变的基因） 突变剂:引起突变的物理化学因素 二、突变的分类 多点突变 碱基插入 insertion 单点突变 碱基缺失 deletion point mutation 碱基替代 转换 transition (Base mispairing ) 颠换 transversion 二、突变的分类(续) 同义突变 错义突变 无义突变 错义突变 中性突变：不影响蛋白活性，不 表现明显性状变化 渗透突变：产物仍有部分活性的 错义突变（Leaky mutations） 致死突变 二、突变的分类(续) 无声突变 同义突变 中性突变 非条件型突变 条件型突变：表现为条件致死。也就是在许可 条件下生长正常或接近正常，而 在非许可条件下表现出病态或死亡。 其中，温度敏感型突变体研究得最多 二、突变的分类(续) 正向突变：Forward mutations inactivate a wild-type gene 回复突变：back mutation A back mutation reverses the effect of a mutation that had inactivated a gene; thus it restores wild type. true reversion （原位回复突变） 回复突变 Second-site reversion occurs when a second mutation suppresses the effect of a first mutation（第二点突变或抑制突变） 二、突变的分类(续) 自发突变（spontaneous mutatiow） 突变率 是指在单位时间内某种突变发生的概率，即每 代每对核苷的突变概率数或每代每个基因的突 变概率。 突变频率是指在一个细胞群体或个体中，某种突变发 生的数目，即每10万个生物中发生突变体的 数目，或每百万个配子中突变的数目 诱发突变（induced mutation） 第二节 突变剂 一、碱基类似物： 能与互补链上的碱基生成H键配对，DNA聚合酶的校对功能不能察觉。 经常发生酮式和烯醇式的互变异构，在复制子代时引起配对性质的改变，如： 5－溴尿嘧啶（BU） 酮式 与A配对 烯醇式 与G配对 第二节 突变剂（续） 二、DNA分子上碱基的化学修饰： 如亚硝酸可以在PH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代替腺嘌呤和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤和胞嘧啶变成次黄嘌呤和尿嘧啶 第二节 突变剂（续） 三、嵌合剂的致突变作用： 嵌合剂可以嵌合到DNA碱基对之间，使原来相邻的碱基对分开一定的距离。使其在复制中引入一个新的碱基或缺失一个碱基 ，引起阅读框的改变。 如：吖啶 类染料分子－吖啶 橙、原黄素等 第二节 突变剂（续） 四、转座成分的致突变作用： Insertions are the most common type of mutation 五、增变基因： 增变基因的突变引起整个基因组突变率的明显上升。如编码DNA聚合酶的各个基因，和修复相关酶的基因 第二节 突变剂（续） 六、紫外线和高能射线的致突变作用 紫外线可以使胸腺嘧啶联会成二聚体 电离辐射对生物分子损伤与自由基生成密切相关 七、突变热点： 第二节 突变剂（续） 形成突变热点的最主要的原因是5－甲基胞嘧啶的存在。 CMe T C U 第二节 突变剂（续） C→U的错误可由尿嘧啶糖基酶系统修复 CMe→T的错误，修复系统的修复效率较低。如果在新一轮复制