遗传学课件5-第五章 基因突变.pptVIP

第 五 章 基 因 突 变(Gene Mutation) 基因突变的一般特征 突变的性状表现特点及鉴定方法 生化突变的遗传分析 基因突变的方式及诱变机制 产生新等位基因与遗传功能差异 没有基因突变，基因将只有一种存在形式，难以揭示生物性状的遗传变异规律 突变基因是生物进化的根本源泉 多态性能增强生物对环境的适应性 遗传育种的重要基础 新品种、新类型的利用与培育 第二节 基因突变的一般特征 三. 突变的多方向性 ——产生复等位基因 第三节. 基因突变与性状表现 4、条件致死突变（condition lethal mutation） 在一定的条件下表现致死效应，在另一种条件下存活的突变。 细菌的温度敏感突变 30℃存活、42 ℃致死 T4噬菌体温度敏感型 25 ℃时在E.Coliz中存活、 42 ℃时不能生长 5、抗性突变（resistant mutation） 指突变细胞或生物体获得了对某种特殊抑制剂的抵抗能力。 二、显性突变和隐性突变的表现 三. 体细胞与生殖细胞突变 四、大突变和微突变 大突变（macromutation） 具有明显、容易识别表型变异的基因突变 主效基因——质量性状 例如：豌豆圆粒、皱粒 微突变（micromutation） 指突变效应表现微小，较难察觉的基因突变 微效基因——数量性状 例如：玉米果穗长度 第四节 基因突变的筛选与鉴定 一个基因一个酶学说one gene, one enzyme 三. 果蝇突变的检出 三. 果蝇突变的检出 碱基替换（base substitution） 嘧啶二聚体 碱基切除修复 DNA双链断裂 也称重组修复（RecA） SOS反应（sos response） DNA单链上产生大量缺口引起的细胞应急反应 RecA表达量上升，诱导合成忠实性低的聚合酶 越过损伤部位进行复制增加DNA结构的完整性 突变的机会增加 四、生物有害突变的防护机制 密码的简并性 回复突变 抑制突变（suppressor mutation） 基因内抑制： 突变基因内另一个位点再次突变，新基因表现野生型 基因间抑制 与突变基因表达或功能相关的另一基因突变，恢复为野生型 二倍体和多倍体 选择和致死 第六节. 基因突变的诱发 ㈠ 碱基类似物（base analog） ㈡ 碱基修饰剂（base modifier） ㈢ DNA嵌入剂（intercalating agent） 诱变育种 一. 物理诱变 电离 非电离 诱变因素 电离辐射 离子辐射 紫外线 x射线 ?射线 a 射线 b 射线 质子 中子 DNA损伤程度和基因突变率与辐射剂量正相关 有效波长260nm 产生嘧啶二聚体 紫外线 碱基类似物 作为DNA成分掺入，引起碱基对的替换。 DNA修饰剂 通过与碱基作用，使其分子结构改变，导致碱基替代。 DNA嵌入剂 插入DNA分子中，复制时产生碱基的插入和缺失 二. 化 学 诱 变 5溴尿嘧啶（5BU)、2-氨基嘌呤等 5BU＝A 5BU ＝ G 作为DNA成分掺入，引起碱基对的替换。 烷化剂 HN2氮芥 EMS 甲基磺酸乙酯 HN CH2CH2Cl CH2CH2Cl C2H6—O—S—CH3 O ＝ O ＝ 直接修饰碱基化学结构改变配对特性 亚硝酸（NA） A H 脱氨 CG→TA AT→GC C U 脱氨 羟氨 （hydroxylamine,HA) N—OH H H — — 原黄素 丫啶橙 碱基插入或缺失 ——青霉素法 青霉素阻碍细胞壁合成 原养型可生长 死亡 营养缺陷型不生长 存活 利用补充培养基鉴定 MM培养基 二. 真菌营养缺陷型的检出 分生孢子过滤 子囊孢子分离 诱变→完全培养基→基本培养基→基本培养基+单一成分 G.W.Beadle 和E.L.Tatum对红色面包霉进行生化突变的研究，于1941年提出了“一个基因一个酶”假说，从而把基因与性状联系了起来。