人类遗传病介绍.pptVIP

◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y ◆2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 ◆人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ 问题5.如何有效的治疗遗传病？ 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病 d .性染色体异常病 A .bac B .dab C .cab D .cba 1、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ） A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞 D 生一个白化男孩的概率是1/8 生一个男孩白化的概率是1/4 2、一对肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他们再生一个白化男孩的概率是多少？生一个男孩白化的概率是多少？ 当堂检测 3、下图为白化病(A—a)和色盲(B—b)两种遗传病的家族系谱图。请回答： 若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为____，假设某地区自然人群中携带者的频率为1/100,若Ⅲ8与该地一个表现正常的男子结婚，则他们生育一患白化病小孩的概率为_________。 1/3 1/200 5、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是 （ ） A、0 B、1/4 C、1/2 D、1 C 4、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y A、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④ C 6.下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ-7为纯合子，据图回答： （1）甲病是致病基因位于???????? 染色体上的????????? 性遗传病；乙病是致病基因位于???????? 染色体上的?????? 性遗传病。 （2）Ⅱ-5的基因型可能是?????????? ??????。 （3）Ⅲ-10是纯合子的概率是?????????? 。 （4）假设Ⅲ-10与Ⅲ-9结婚，生下正常孩子的概率是????????? ?。 常 显 常 隐 aaBB或aaBb 2/3 5/6 第3节 人类遗传病 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 第5章第3节 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿