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基因组技术与精准医学
精准医学研究进展、个人基因组检测与诊断
青海大学医学院
魏晓星
2017-10-8
细胞学层面上的基因组(Genome)
A C G T 四种脱氧核苷酸的排列形成DNA
人类基因组是由多少个碱基(base pair)组成的, 编码多少基因?
从父母继承下来的共23对,46条染色体
基因组测序就是确定碱基的排列顺序
30亿个碱基 = 3,000,000,000 = 3x109 = 3 Gbp (3 吉)
Illumina HiSeq 系列测序仪(高通量系列)
有大量的临床样本
需要非常高的通量
临床癌基因组测序
肿瘤异质性
三代测序技术:Pacific Biosciences 单分子测序仪
最新版本的PB,可以最长测到20Kb
准确率也大幅提高。
1Gb 价格 8000元左右,建高精准库要5000元以上。微生物基因组
人类基因组测序费用
2016年基本达到 1000美元测一套人类基因组(30倍覆盖率)
2017年基本达到 100美元测一套人类基因组(30倍覆盖率)
生物信息学: 解码基因组的学科
应用计算机和信息学技术解释DNA里面蕴含的基因信息。
AGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATTAGATGTCTTAGCTGCAAGGAAAGATCCAAGTGGATTATCTGGAGATGTTCTGATAAATGGAGCACCGCAGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCTACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATTAGATGTCTTAGCTGCAAGGAAAGATCCAAGTGGATTATCTGGAGATGTTCTGATAAATGGAGCACCGCAGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATTAGATGTCTTAGCTGCAAGGAAAGATCCAAGTGGATTATCTGGAGATGTTCTGATAAATGGAGCACCGCAGTGACGGCGACCAAACCCAGCTAGGTCAGACGAGAAAGATAAAAACTCTCCAGATGTCTTCCAGTAATGTCGAAGTTTTTATCCCAGTGTCACAAGGAAACACCAATGGCTTCCCCGCGACAGCTTCCAATGACCTGAAGGCATTTACTGAAGGAGCTGTGTTAAGTTTTCATAACATCTGCTATCGAGTAAAACTGAAGAGTGGCTTTCTACCTTGTCGAAAACCAGTTGAGAAAGAAATATTATCGAATATCAATGGGATCATGAAACCTGGTCTCAACGCCATCCTGGGACCCACAGGTGGAGGCAAATCTTCGTTATT
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