单基因遗传病分析.pptVIP

第五章 单基因遗传病 Single-gene disorders Monogenic disorder 常 染 色 体 X 性 染 色 体 （一）常染色体显性遗传(AD) 例1：Huntington舞蹈病 大脑基底神经节变性导致进行性加重的不自主舞蹈样动作， 进行性加重的智能障碍，痴呆。 致病基因HD定位于4p16.3 (CAG)n 正常人 n=11-34 患者 例2：Marfan综合征 纤维蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的症状。 致病基因定位于15q14-q21, FBN1基因长约110kb,65个外显子 1、典型婚配类型 （1）Dd x dd 患者 正常 子代基因型： Dd dd 表现型：患者 正常 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 ： 1 （2）Dd x Dd 患者 患者 子代基因型： DD Dd dd 表现型：严重(致死) 患者