第十七章内分泌疾病第五节-先天性甲状腺功能减低症.pptVIP

TRH 刺激试验 诊断中枢性甲低 TRH 7μg/kg iv 正常： 30min达高峰 （TSH15mU/L） 90min降至基础值 　结果判断： 　垂体病变：TSH15mU/L 　下丘脑病变 ：TSH↑↑,峰值出现时间延长 X线检查：骨龄 BA落后3岁 定义：用X线检查测定不同年龄儿童长骨干后端骨化中心出现的时间、数目、形态的变化，并将其标准化，即为骨龄。 放射性核素：SPECT，99m-Tc 可诊断：甲状腺缺如,异位,发育不良 诊断原则：早诊断，早治疗,足量，终身 诊断标准： 新生儿：非典型表现＋T4↓、TSH↑ 婴儿后：典型表现＋ T4↓、TSH↑ 诊断性治疗： 新生儿筛查： 鉴别诊断 先天性骨软骨发育不良：矮小，智力正常，甲状腺功能和骨骼X线及尿中代 谢产物可鉴别。 21-三体综合征：外眼眦上斜、 眼距宽、伸舌、皮肤和毛发正 常，无粘液水肿，常伴先天畸形 染色体核型：21-三体型 佝偻病：前囟大、动作发育迟缓、生长落后，但智能正常、有佝偻病体征，血生化和X线检查。 鉴别诊断 鉴别诊断 先天性巨结肠：腹胀、便秘、脐疝，面容、 哭声正常。 钡灌肠：结肠痉挛段与扩张段。 贫血性疾病：皮肤黄，贫血。 外周血检查可鉴别。 甲状腺素终身替代治疗 左甲状腺素钠（L—Thyroxine） ： 婴儿： 8~14μg/（kg·d）儿童：4μg/（kg·d） 小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常 甲低确诊,即治疗，3月内治疗效果好 治疗 治疗 甲状腺干粉片（60mg）≈100μg（左甲状腺素钠）　随访：每2~3个月复查血T4,TSH 碘化食盐预防地方性甲低，新生儿早期筛查早期确诊，预防智能低下发生。 作业及思考 简答题。 1、先天性甲状腺功能减低症的临床表现有哪些？要与哪些疾病相鉴别？ 2、先天性甲状腺功能能减低症的实验室检查方法有哪些？ 3、先天性甲状腺功能减低的治疗与预防有哪些？ 第十七章内分泌疾病第五节 先天性甲状腺功能减低症 儿科教研室 儿 科 学（Pediatrics） 先天性甲状腺功能减低症 课时安排 ：1学时 教学课型：理论课 教学目的及要求： 掌握：先天性甲状腺功能减低症的临床表现、实验室检查、诊断与鉴别诊断及治疗 熟悉：先天性甲状腺功能减低症的分类、病因 先天性甲状腺功能减低症 教学重点与难点 重点：先天性甲状腺功能减低症的临床表 现、 实验室检查、诊断与鉴别诊断及治疗 难点：骨龄 教学方法：讲授法 教学手段：多媒体教学 概述 甲状腺激素的生理 分类 病因 临床表现 实验室检查 诊断与鉴别诊断 治疗 定义：又称甲低，是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺-轴功能，致甲状腺激素缺乏，或是由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合症。以往称为“呆小”病或克汀病，是儿科常见的一种内分泌疾病； 先天性甲状腺功能减低症概述 先天性甲状腺功能减低症概述 国内发病率1／7000—1/4000 临床特征：生长发育落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下；T4↓TSH↑； 甲状腺激素的生理功能及合成 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3） 甲状腺滤泡上皮细胞浓集血循环无机碘 过氧化物酶 活性碘与酪氨酸结合单碘酪氨酸、二碘酪氨酸二者偶联 T4、T3 释放入血 （与甲状腺球蛋白结合占70%）全身 甲状腺激素的生理功能及合成 甲状腺的合成与释放受下丘脑分泌的TRH和垂体分泌的TSH的控制，而血清T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。 下丘脑 垂 体 甲状腺 T4、T3 靶器官 血循环 (─) TRH TSH 甲状腺激素的合成及生理功能 甲状腺主要作用 甲状腺不足 促进新陈代谢 HR、P、R、BP↓ 提高基础代谢率， 增加产热量； 粘液水肿，肌肉松弛 促进蛋白质合成， 糖原分解， 脂肪分解和利用。 甲状腺激素的合成及生理功能 提高中枢及交感神经 的兴奋性 表情淡漠、反应迟钝 促进脑细胞发育： 智力发育 智力低下 对维生素A B C代谢作用 胡萝卜素血症 对心脏、消化影响 心脏扩大、心包积液 胸腔积液、腹胀、便秘 继发性甲低： 原发性甲低： 甲低的分类： 根据部位分类 先天性甲低: 散发性 ： 甲状腺发育不良 甲状腺激素合成中酶的不足 地方性: 母孕期食物中缺