第五节 墓葬人骨的遗传基因研究 (良渚文化、马桥文化和战国时期).pdfVIP

第三章 文化遗存（一）——良渚文化 57 第五节 墓葬人骨的遗传基因研究 （良渚文化、马桥文化和战国时期） 考古学除了关心文化的发展变化以外，也考虑文化的负载者的变迁。传统的从器物类型 的传播来推断人群的分野、融合和迁移，只能得出不太肯定的推论。体质人类学的骨骼测量 方法能较科学地间接分析人群遗传关系，但由于统计方法上的局限，有许多实际个案都无法 得到最满意的解决。有些人群的遗传差异并没有在骨骼上有明显的表现；而且许多骨骼特征 在人群之间并不是可以黑白分明地辨别的，只存在频率的差异，当遗骸的个数较少时，往往 产生很大的抽样误差。所以骨骼测量分辨人群也引起了许多争议。 自从证实了在古人类遗骸中某些坚硬组织及在缺水条件下的软组织存在着少量稍降解 的DNA ，对古代人群的分子遗传学研究便蓬勃开展起来了。 DNA 中含着人体所有的遗传信 息，理论上总能在DNA 中找到两个有遗传差异的群体的显著差异片断，以丰富的类型来补足 小样本的缺憾。目前用于鉴定群体差异，研究人类进化的成熟DNA区段有母系遗传的线粒体 （mtDNA ）突变区、父系遗传的Y染色体的单核苷酸多态（SNP ）单倍型和短序列重复片段 (STR)等。通过这些研究能分析各群体间的亲缘远近，可以了解人群之间的源出关系。用线 粒体研究世界人群就曾得出著名的现代人都源于非洲的“黑夏娃”学说。如果我们能够得到足 够量的古代人群DNA ，就可以追踪古人的流徙，也可以探寻现代人群的根源。 成功地提取古DNA ，最早是1980年湖南医科大学从汉代马王堆女尸中提取了古DNA和 RNA[2] 。古DNA研究的突破性进展是利用了分子克隆这一技术。从动物组织中第一次提取并 扩增了古DNA[3]之后，Pääbo[4]从埃及木乃伊中提取并克隆了古人类DNA 。但是，分子克隆需 58 马 桥 要的古DNA量较大，而多数古人遗骸数量较少，并有其他研究价值，这就限制了古DNA 的研 [5] 使古DNA和古RNA 的研究真正迅速 究。80年代中期，聚合酶链式反应（PCR ）技术的出现 开展起来，由于PCR技术仅需痕量的DNA作模板，它成为几乎所有研究者的有力工具。对古 DNA 的研究使我们有机会了解古生物和古人类的遗传特征及进化、迁移的过程等等。目前的 研究进展主要有三个方面：一，个体水平遗传信息的获取，从个体水平我们可以了解到史前 人类的遗传信息，如位点分布等；二，独立群体水平遗传信息的获取，对一个较小范围内的 两个或多个个体进行遗传信息的比较，我们可以得出他们之间的家族亲缘关系，及古代人群 的遗传信息；三，多群体水平遗传信息的获取，比较不同群体可以得出其进化的过程或迁移 的过程，特别是结合考古的人文学方面的研究结果，我们可以从时间和空间等角度较全面了 解民族群体的发展史，并且构建进化树。 线粒体DNA 由于其独有的一些特征，近年来被广泛应用于人类群体遗传学和进化遗传学 研究。首先，线粒体DNA呈严格的母系遗传，总是由母亲传给后代，再由后代中的女儿传下 去；其次，线粒体DNA 的突变率较高，比核DNA (nDNA) 高5～10倍，所以比较其DNA序列 可以获得在相对较短的进化时期内累积大量核苷酸变化的信息，而且线粒体DNA 的变化主要 来源于突变而非重组，所以通过对线粒体DNA差异的分析可以忠实再现人群的母系进化史； 再次，mtDNA在每个细胞内常多于一份，不像细胞核DNA只有一份，所以mtDNA在组织中 残留量大，更易于提取。另外，线粒体DNA还有群体内变异大、分子结构简单、疾病序列已 完全清楚[6] 等特点。这样我们可以通过对比mtDNA序列上的差异而严格推算祖先发生分化 的时间，寻找人类的起源和群体分化的结点。但是线粒体的进化历程较长，对于短暂的人类 历史并不具有较全面的概括性，它对于种族辨认得很清晰，但对民族就不能很好地辨识。 Y染色体近来成为继线粒体后的又一个热点[7] 。它只有男子体内存在，而且正常有繁殖 力的男子只有一条，所以Y染色体特异区段不发生同源重组。在个体水平上表现为不受混血 影响的父子继承。在Y染色体非重组区发现了越来越多的单核苷酸多态(SNP)位点，这些位点 提供了越来越多