精神发育的迟滞.pptx

;二、精神发育迟滞;流行病学;MR的病因;MR的临床表现;MR的临床表现（智力）; MR的临床表现（社会适应）;MR分级;（l）先天愚型（21三体综合征，Down综合征）：生长发育迟缓，智力低下，眼裂细小，眼距宽，鞍鼻，丢面沟裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾间距宽有凹沟，小指末节发育不良，常伴有先天性心脏病和脐疝等。 ;（2）脆性X综合征：是X连锁智力缺陷的疾病。大多数为男性。临床表现智力低下，语言及行为障碍，特殊面容（头大、长脸、前额及下颌突出、颧弓高、耳大）、手大、足大、睾丸巨大。行为常表现孤独、多动、羞怯或倔强，易误诊为孤独症。 ;（3）结节性硬化：常显遗传，是神经皮肤综合征的一种病。一般在2～6岁被发现，临床以皮脂腺瘤、癫痫和进行性智力障碍为主要特征，可伴有行为异常或精神症状。大脑组织有多发性结节或钙化。;（4）苯丙酮尿症（PKU）是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏，以致苯丙氨酸在体内积聚而影响脑的发育。身体有异常臭味，头发枯黄、皮肤晰白、虹膜色素偏黄或浅蓝色，肌张力增高，智力明显低下，癫痫发作。;（ 5）半乳糖血症（galactosemia）属常染色体隐性遗传病。由于先天性代谢障碍，致使半乳糖不能转变为葡萄糖而在体内蓄积，造成脑、肝、肾、眼等器官损害。;（6）先天性甲状腺功能减低症（又称地方性呆小病或克汀病）。临床表现为眼距宽、鼻器厚、口唇厚、矮小、智力低下。运动障碍，行走蹒跚或痉挛性瘫痪，聋哑、骨龄延迟等症状。血清甲状腺素（T4）减低，促甲状腺素（TSH）增高。甲状腺扫描可见甲状腺发育不良（显像模糊、缩小、延迟）。 ;精神发育迟滞的治疗;谢谢