中国致心律失常性右室发育不良心肌病的研究的现状.pptVIP

中国致心律失常性右室发育不良/心肌病研究现状 北京大学人民医院 刘文玲 MacRae, C. A. et al. J. Clin. Invest. 2006;116:1825-1828 右室 心肌细胞 Plakophilin ARVD: 细胞－细胞连接性疾病 基因突变造成的桥粒蛋白功能不全可能是“最后共同通路”，在ARVD/C的发展中发挥重要作用。 机械牵张时桥粒功能受损可引起细胞分离和死亡心肌损伤可能伴发炎症，由于心肌细胞不能再生，通过纤维脂肪性替代来修复。 ARVD/C: 细胞－细胞连接性疾病 我国ARVD/C研究 基因研究 注册研究 治疗 国人PKP2基因筛查 18 中国汉族ARVD/C 患者. ARVD/C 诊断标准：欧洲心脏病学会专家组诊断标准（1994年）, 国际心脏联盟修改的诊断标准（2006年） Br Heart J. 1994;71(3):215-218 J Am Coll Cardiol. 2002;40(8):1445-1450. Int J Cardiol. 2006;113(1):4-11 ARVD/C染色体定位及相关基因 桥粒蛋白基因突变情况 临床评估 询问病史和家族史 12-lead ECG UCG signal average ECG 24-hour ambulatory ECG MRI. 突变筛查 提取外周血白细