第六章 真核生物的遗传分析.pptVIP

一个果蝇家系，对隐性体细胞等位基因a,b,c是纯合体，这三个基因以a,b,c的顺序连锁。将这种雌性果蝇和野生型雄性果蝇杂交，再将F1的雌性果蝇和野生型雄性果蝇杂交，得到F2如下： + + + 1364 a b c 365 a b + 87 + + c 84 a + + 47 + b c 44 a + c 5 + b + 4 a与b, b与c间的重组频率是多少？ 并发系数是多少？ 雌果蝇X染色体的遗传组成是 　　有一隐性致死基因l位于上面一个X染色体的某处，但不知其确切位置。经杂交后，统计此雌蝇产下的1000个雄性子代，其表型如下： 　　为简易起见，不考虑多次交换，而且已经知道所给的基因顺序是正确的。请写出这些基因间的距离以及致死基因l的位置。 四、基因转变及其分子机制 1．染色单体转换： 在6∶2（或2∶6）子囊，减数分裂的4个产物中，有一个产物发生基因转换，所以是染色单体的转换—两个杂种分子都校正到+（或-）子囊孢子出现6∶2分离，如果校正相反，子囊孢子分离正常。 基因转换现象的解释 2．半染色单体转换： 在5∶3或3∶1∶1∶3的子囊，减数分裂的4个产物中，有一个或两个产物的一半出现基因转换，所以是半染色单体转换，分离一定发生在减数分裂后的有丝分裂中，所以叫做减数后分离。 两个杂种分子都未校正，子囊孢子分离为3∶1∶1∶3。 一个杂种分子校正为+，子囊孢子出现5∶3分离。 基因转换现象的解释 基因转换现象的解释 3．两种校正方式： 不配对的碱基对由核酸外切酶切除，新合成的互补短链在连接酶的作用下连接上去。由于切除的不配对区段的不同，校正后或出现野生型或出现突变型。 基因转换现象的解释 第五节 体细胞融合与基因定位 一、细胞融合与基因定位 体细胞遗传学（somatic cell genetics）: 以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等方法，研究突变、分离、连锁和交换、基因的结构及其表达规律。 细胞遗传学（cytogenetics）: 是遗传学和细胞学相结合的一个分支学科，研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应。对象是有性生殖个体的细胞。 细胞遗传学：是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是真核生物，特别是包括人类在内的高等动植物。早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应，并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。 细胞学作图（细胞学图） 细胞学图：运用遗传分析手段，将基因(或遗传标记，marker)定位在特定染色体上。 体细胞是生物体除生殖细胞外的所有细胞。 细胞杂交又称细胞融合（cell fusion），是将来源不同的两种细胞融合成一个新细胞。 大多数体细胞杂交是用人的细胞与小鼠、大鼠或仓鼠的体细胞进行杂交。这种新产生的融合细胞称为杂种细胞（hybrid cell)，含有双亲不同的染色体。 杂种细胞有一个重要的特点是在其繁殖传代过程中出现保留啮齿类一方染色体而人类染色体则逐渐丢失，最后只剩一条或几条，其原因至今不明。 这种仅保留少数甚至一条人染色体的杂种细胞正是进行基因连锁分析和基因定位的有用材料。 由于人和鼠类细胞都有各自不同的生化和免疫学特征，Miller等运用体细胞杂交并结合杂种细胞的特征，证明杂种细胞的存活需要胸苷激酶（TK）。 但凡含有人第17号染色体的杂种细胞都因有TK活性而存活，反之则死亡。从而推断TK基因定位于第17号染色体上（表6.6）。 这是首例用细胞杂交法进行的基因定位。由此可见，研究基因定位时，由于有杂种细胞这一工具，只需要集中精力于某一条染色体上，就可找到某一基因座位。 表6.6 杂种细胞系的染色体和TK活性 细胞系 人类染色体 TK活性 （1） 5，9，12，21 － （2） 3，4，