《遗传性疾病相关资料》.docVIP

第八章 遗传性疾病 遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，简称遗传病（genetic disease）。科学 和社会的进步，医疗卫生水平的提高，使急性感染性疾病得到了有效的控制，人类的疾病谱发生了 很大的改变，遗传病所占的地位越来越重要。遗传病种类繁多，涉及全身各个系统，分散在临床各 专业，导致畸形、代谢异常、神经和肌肉功能障碍，病死率和残疾率均较高。由于多数疾病无有效 治疗方法，存活患儿常伴有智力低下和体格残疾，因此疾病的预防极为重要。遗传病的种类和数量 统计结果见表8-1。 表8-1 人类孟德尔遗传遗传病在线（online Mendelian inheritance in man, OMIM） 网站对遗传性疾病的统计（2007年1月） 常染色体疾病 16288种 X伴性连锁疾病 974种 Y连锁疾病 56种 线粒体病 63种 总计 17370种＊ ＊其中基因定位明确的疾病有11234种 第一节 概 述 【染色体与基因】 遗传物质包括细胞中的染色体及其基因。人类细胞染色体数为23对（46条），其中22对男 性和女性都一样，称常染色体（autosome），1对染色体男女不同，是决定性别的，称性染色体 （sex chromosome），男性为XY，女性为XX。正常男性的染色体核型为46，XY；正常女性的 染色体核型为46，XX。而正常人每一个配子（卵子