产前超声诊断双胎之一无心畸形.docVIP

产前超声诊断双胎之一无心畸形 【关键词】 产前 超声诊断 双胎 无心畸形 患者　女, 27岁, 孕1产0, 孕19+3周超声检查: 宫内见两胎儿, 其中之一双顶径4.6cm, 股骨长2.5cm, 胎心154次/分, 胎盘厚2.5cm, 胎儿颅脑、胸腹腔及四肢等结构未见明显异常; 另一胎儿头径2.1cm, 股骨长2.1cm, 颅骨变形, 颅内结构不清, 心脏结构未显示, 腹腔内脏结构显示不清, 见游离液区3.5cmtimes;1.6cmtimes;1.7cm, 脊柱变形, 全身皮肤水肿, 最厚处2.1cm, 探及一侧上肢及双下肢,双手及双足正常结构未显示。彩色多普勒超声: 正常胎儿为两条脐动脉一条脐静脉, 血流方向及流速曲线未见异常; 异常胎儿脐带仅显示两条血管, 脐动脉血流由胎盘流向胎儿体内(图1), 脐静脉血流由胎儿体内流向胎盘(与正常胎儿血流方向相反, 图2), 超声诊断: 双胎妊娠, 一胎发育异常(双胎之一无心畸形可能)。孕23周-31+周间动态超声监测, 发育正常胎儿结构未见明显异常, 孕31+2周时头径8.0cm, 股骨长4.8cm, 胎心150次/分; 发育异常胎儿皮肤水肿随孕周增加而加重, 最厚处达6.0cm(图3), 颅内及胸腹腔内脏结构均显示不清, 偶见弱胎动, 羊水深11.4cm。孕31+6周因先兆临产, 羊水过多行剖宫产术, 两胎儿均为男性, 正常胎儿体重1335g, APGAR评分1分钟8分, 5分钟10分, 外观正常, 出生后即入新生儿科监护治疗, 63天后体重达1950g, 一般情况良好状态下出院。畸形胎儿, 体重2535g, 身长30cm, APGAR 评分1分钟0分, 5分钟0分, 尸体解剖: 左上肢整体缺如, 右手及双足缺如, 五官分辨不清, 似见眼裂,全身重度水肿, 腹部见直径3cm圆形缺如, 肠管膨出(图4), 颅内见大脑组织, 小脑不明显, 颅腔不规则, 胎盘1个, 两条脐带均位于胎膜上, 相距约3cm, 中间有吻合支相连, 尸体解剖诊断报告: ①无心畸形胎儿; ②脐膨出; ③单绒毛膜双羊膜双胎胎盘, 绒毛水肿, 脐带水肿, 一侧呈帆状附着于胎盘上, 脐血管均三根(畸形胎儿一根脐动脉极细)。 讨论　双胎之一无心畸形(acardiac twin)又称脐动脉反流胎(twin reversed arterial perfusion, TRAP), 发生率在所有妊娠中约为1/35000, 在单卵双胎中约为1%, 只发生于单卵双胎, 特别在单绒毛膜单羊膜囊双胎。两个胎儿中一胎发育正常(供血胎儿), 另一胎则为无心畸形或仅有心脏痕迹而无正常功能, 合并严重致死性畸形(受血胎儿)。 目前其病因及病理尚不明确, 较为得到广泛支持和认同的是动脉反流灌注理论: 在早期胚胎发育过程中, 两胚胎间就形成较大的动脉-动脉、静脉-静脉间血管吻合, 当一胎动脉压高于另一胎时, 动脉压较高的供血胎儿将血液反向灌注到动脉压较低的受血胎儿, 从而影响、阻断后者器官与组织包括心脏的分化发育, 形成无心畸胎。另一学说认为可能因染色体畸变或受到致畸因素的作用造成胚胎发育异常而出现无心畸胎。由于无心畸胎无心脏, 其血液供应完全来源于发育正常供血儿的脐动脉(静脉血), 营养物质及含氧量都极低, 导致无心畸胎出现重度缺氧和极度水肿, 发生各种严重畸形。供给无心胎儿的静脉血通过髂内动脉优先供给下半身, 因而下腹部、下肢等的发育相对较好, 然后营养成分含量更低的血液再回流至上半身供给心脏、颅脑、上肢等部位, 致上半身发育受到严重抑制, 甚至完全退化, 形成无心脏、仅有躯干而无头颅、仅有下半身而无上半身、或出现无定形畸形(软组织包块), 内脏畸形更为严重。正常一胎心脏不仅要维持本身的血液循环, 还要供应无心畸胎, 循环血量大为增加, 心脏负荷加重, 极易发生充血性心衰, 有报道50%以上的正常胎儿可因心衰而致死。 超声主要特征: ①双胎中, 一胎儿形态、结构发育相对正常, 另一胎儿为无心畸胎合并其它各种严重畸形。②无心畸胎无心脏显示及心脏搏动, 少数有心脏残腔或痕迹, 可见微弱搏动。③无心畸胎合并其它严重畸形, 包括无头或头部发育严重畸形、无上肢、胸腔发育极差、无躯干或上部结构难辨, 而表现为一个不定形软组织包块,内脏畸形更为严重。④缺氧使无心畸胎出现广泛严重的皮下水肿。⑤脐带多为单脐动脉, 彩色多普勒超声可测及入胎血流为动脉血, 离胎血流为静脉血, 此为诊断无心畸形最特异性的超声表现。胎盘多为1个, 羊水常增多。⑥正常一胎若发生充血性心衰, 可表现为水肿、心脏扩大、胸腹腔积液等。鉴别诊断主要包括: 早孕期双胎妊娠之一胚胎发育停止, 中孕期双胎之一死胎, 鉴别要点为无心畸胎各径线随孕周增加而增大, 见胎动, 彩超检查脐带及胎儿腹部可观察到