遗传学大题复习.docVIP

绪 论 （一）名词解释 1.分子遗传学：在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。 2．medical genetics：即医学遗传学，是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。 3．genetic disease：即遗传病，遗传物质改变所导致的疾病。 4．genetic medicine：即遗传医学，研究预防和控制遗传病在一些家庭内的发生和在群体中的流行、预防出生缺陷、不断提高人口素质的一门学科。 （二）填空题 1. 医学；遗传学 2．单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病 3．恶性肿瘤；先天畸形；自身免疫缺陷病；衰老 4．完全由遗传因素决定发病；基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用；遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传度各不相同；发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无关。 5．限制片段长度多态性（RFLP）；短串联重复（STR）；单核苷酸多态性（SNP） 6．常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X连锁显性遗传病（XD）; Y连锁遗传病; 线粒体遗传病 7．遗传病的传播方式；遗传