17 遗传学要点总结.docVIP

学习遗传学这门课主要要学好三大块：总论是一块；第二个是遗传性疾病；第三个是遗传病的临床应用。复习的时候可以分开这3个部分来复习。（所含内容以下为图示） ●●●1总论部分 ●●● 1总论部分 基因突变 基因突变的生物学效应 HGP 各种遗传病的发病机制 ●●● ●●● 2遗传性疾病 单基因病 多基因病 染色体病 群体遗传 线粒体遗传 肿瘤遗传 ●●● 大三科目——遗传学 2010年12月中旬 总结者：汪汪师兄~ 3遗传病的临床应用 出生缺陷 咨询与预防 诊断方法 治疗手段 第一部分 教学大纲重点提要（老版书） 第一章 概论 掌握 遗传病、家族性疾病、先天性疾病概念；遗传病的研究方法。 熟悉 医学遗传学研究范围、遗传病的分类。 了解 医学遗传学发展历史、遗传病的发病率。 第二章 染色体病 第一节 人类染色体 掌握 人类体细胞、生殖细胞中染色体数目及组成。染色体核型概念。 熟悉 显带染色体命名及书写规则。 了解 染色体显代的类型及方法。 第二节 人类染色体畸变 掌握 整体倍数与非整体倍数的区别，如二倍体、单倍体、多倍体及单体性、三体性。染色体数目异常的发生机制。嵌合体的概念及发生机 制。染色体结构异常的发生基础。常见的染色体结构异常（缺失、环状、等臂、倒位、易位、插入、双着丝粒及重复等）及其