长QTBrugad综合征疾病.pptVIP

长Q-T间期综合征 Brugada综合征 概念 离子通道病： 基因突变导致离子通道功能异常所引发的心律失常,为遗传性心律失常 钾通道基因:KCNQ1.KCNE1/HERG/KCNE2/KCNJ2钠通道基因:SCN5A,钙通道基因:KYR2/CASQ2/Ankyrin-B/HCNADENG心律失常：Brugada综合征、LQTS、SQTS、儿茶酚胺敏感性室速、致心律失常右室心肌病、家族性AVB、家族性SSS、家族性WPW等 离子通道与动作电位关系 细胞跨膜动作电位和离子流关系 一、长Q-T间期综合征（Long QT Syndrome) 分类先天遗传性LQTS： 较少见，发生率1/7000，全世界有200000例左右，分为家族遗传性LQTS和散发性LQTS后天获得性LQTS： 较多见，电解质紊乱（低钾、低镁），药物影响（抗心律失常药物Ⅰa、Ⅲ类，酚噻嗪，有机磷杀虫剂，非镇静抗组胺药-阿司米唑 LQTS的发病机制 主要是遗传缺陷，基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍，使K+外向复极电流减弱，使Ca2+或Na+内向除极电流增加，从而产生早期后除极，导致触发性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 发生比率: LQTI 50%:缓慢激活的延迟整流钾通道ɑ亚单位，通道数目减少，功能减弱，Iks减小，K减少，心室复极化减慢，