八章基因诊断GeneDiagnosis资料讲解.pptVIP

βΑ/βΑ βΑ/βS βS/βS 正常探针 突变探针 1、Gene 缺失遗传病的诊断 1）α地贫的Gene诊断 α基因不同程度的缺失引起不同类型的α地贫，α基因缺失1～4个。正常Gene组用BamHI切割，可得到14kb的片段，而缺失一个α Gene时可得到10kb片段。 BamHI BamHI α2 α1 α2 10 kb 14 kb probe 以αGene为探针，Southern blot 方法检测 αα/αα αα/α- αα/- - α- /- - - - / - - 正常 缺1 缺2 缺3 缺4 14kb 10kb 直接诊断：检测已知致病基因 在DNA序列上有较长一段序列的重新排布。包括大片段（数十个碱基甚至数千个碱基）的丢失、插入、取代、复制放大和倒位等，这些突变进而引起更大范围内的染色体结构上的改变从而影响多个基因的功能，即染色体突变或畸变，包括染色体的易位、缺失或染色三体（如