大数据时代背景下的甲状腺癌精准诊疗-中国耳鼻咽喉头颈外科.PDFVIP

138 中国耳鼻咽喉头颈外科 / 2019年3月，第26卷，第3期 DOI: 10.16066/j.1672-7002.2019.03.006 甲状腺疾病专题：综述 大数据时代背景下的甲状腺癌精准诊疗 1 1 1 2 陈佳铭，房居高，廉猛，杨帆 1 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科，耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室，北京 100730 ；2 首都医科大学附 属北京安贞医院耳鼻咽喉头颈外科中心，北京　100029 [摘　要]　甲状腺癌是头颈部最常见的恶性肿瘤之一，其发 据时代下的甲状腺癌精准诊断与治疗，做一简要综述。 病率在近年不断飙升。随着信息时代的到来，大数据和精准 [关键词]　甲状腺肿瘤（Thyroid Neoplasms ）；治疗结 医学在当今生物医学领域的重要性不断提升，已经在多种 果（Treatment Outcome ）；大数据（big data ）；精准医学 疾病的诊疗方面体现出自己特有的优势，其在甲状腺癌的 （precision medicine ）；生物信息学（bioinformatics ） 诊断与治疗中也发挥着越来越重要的作用，本文拟对大数 甲状腺癌是耳鼻咽喉头颈部最常见恶性肿瘤之一。目 点，对疾病的不同类型和发生发展过程进行精确分类，实 前越来越多的甲状腺癌通过体检、筛查、B超及穿刺活检 现对疾病和患者的个性化精准治疗[6，7] 。 等手段得以确诊，其发病率也因此迅速升高。截至2014年， 肿瘤是一种复杂的具有多样性特征的疾病，具有极大 甲状腺癌在我国女性恶性肿瘤发病率中已排名第4位，在 的异质性和遗传不稳定性，具有相似临床症状和同一病理 30岁以下女性中更是排名第1位[1~3] 。如何更及时、合理的对 类型的肿瘤可在分子层面上展现出不同的特征，而其治疗 甲状腺癌患者进行诊断与治疗，同时减少不必要的过度诊 的效果也不尽相同。现有的恶性肿瘤治疗手段，往往只对 疗，是当下广大医疗工作者面临的重要问题。近几年，随着 部分肿瘤有效，而无法针对不同肿瘤个体或同一肿瘤的不 分子生物学、高通量测序技术、生物信息学的不断发展， 同治疗阶段进行个性化的诊疗。目前认为肿瘤精准医学可 肿瘤大数据（big data ）的概念应运而生，基于大数据分析 能是解决上述问题的关键，各种组学研究，如基因组学、表 和发掘的医学实践正不断刷新着肿瘤的诊疗模式，使得肿 观基因组学、代谢组学和微生物组学等，为实现肿瘤的精 瘤精准诊疗成为可能[4] 。本文希望对大数据时代背景下的 准诊疗提供了极大的理论与技术支持[8] 。而基于各种研究 甲状腺癌精准医学（precision medicine ）做一综述。 数据和临床病理学信息建立的数据库，构建了较为完善的 大数据研究平台，推动了肿瘤早期筛查、早期诊断和早期治 1　大数据和精准医学 疗研究的发展，并进一步推动制定肿瘤精准诊疗的策略。 大数据的概念最早由美国麦肯锡公司提出，是指一 种在获取、储存、管理和分析方面，规模庞大到超出传 2　大数据与精准医学在甲状腺癌诊断中的应用 统数据库管理工具能力范围的数据集合。目前认为其具 近年来，凭借测序技术的日新月异，肿瘤基因组学的 有“5V”的特点：大量（volume ）、高速（velocity ）、多样 发展取得了长足进步，在这样的背景下，甲状腺癌基因组 （variety ）、价值（value ）和真实（veracity ）。这个概念还扩 学的研究取得了不断突破。单核苷酸突变是最早发现的 展到用于获取、储存、管理、分析大数据和解决大数据问 甲状腺癌基因突变特点，其中BRAF V600E是最常见的突 题的技术范畴[5] 。 变形式。近年的研究发现BRAF V600E在复发和转移性甲 精准医学是以个体化医疗为基础，伴随高通量组学技 状腺乳头状癌中突变率可高达80%[9] 。BRAF突变可造成 术的发展和生物信息与大数据科学的交叉应用而引申出的 MAPK 通路持续激活从而引起细胞异常增殖和分化，促 新型医学概念与医疗模式。它的本质是通过现代分子遗传 进肿瘤的发展，临床研究也发现此突变与肿瘤侵袭性（腺 技术、影像技术、生物信息技