神经嵴发育异常导致综合征型耳聋的机制.PDFVIP

Hereditas (Beij ing) 2014 年 11 月, 36(11): 1131―1144 www . 综 述 神经嵴发育异常导致综合征型耳聋的机制 1,2,3 4 1,2,3 刘亚兰 ，张华 ，冯永 1. 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科，长沙 4 10008 ； 2. 耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室，长沙 4 10008 ； 3. 中国医学遗传学国家重点实验室，长沙 4 10078 ； 4. 上海交通大学医学院附属仁济医院耳鼻喉科，上海 200 127 摘要: 综合征型耳聋(Syndromic hearing loss, SHL)现已报道400 多种，大多数发病率低，临床常见的有 Waardenburg 综合征(WS) 、先天性小耳 形综合征、前庭导水管扩大综合征等。因 SHL 具有极强的临床和遗 传异质性，所以对其遗传基础及发病机制的研究变得十分困难。以 SOX 10 和PAX 3 为中心的基因作用网络引 起的神经嵴细胞功能异常与 WS 、小耳 形及前