地中海贫血Thalassemia_四川大学儿科学_四川大学华西第二医院.pptVIP

?-地中海贫血 ?-地中海贫血的发病机制 正常人?链的合成是由第16对染色体上两对连锁的?珠蛋白基因控制 这4个基因不同程度的缺失造成?链合成减少、HbA不足和小细胞低色素性贫血 ?地贫的临床类型和特点 静止型：缺1个基因，无症状 轻型（标准型，?地中海贫血特征）：缺2个基因，无症状或轻度贫血 中间型（Hb H):缺3个基因，贫血，轻度黄疸，肝脾肿大。多余的?链聚合成HbH(?4) ，HbH(?4)? 重型（Hb Barts；胎儿水肿综合征):缺4个基因，流产，死胎，生后死亡。胎儿重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿大、浆膜腔积液。多余的?链聚合成HbBarts(?4),HbBart’s (?4)?。 地中海贫血的预防 遗传咨询 产前诊断 地中海贫血的预防 群体预防：携带者的筛查识别，避免联姻 个体及家系预防：双方基因检查，确定基因状态，提供遗传咨询，并进行产前诊断 地中海贫血的预防 自70 年代末重型地中海贫血的发病率显著降低 已生育过重型地中海贫血患儿的孕妇或有阳性家族史或近亲婚配的孕妇: 在怀孕16?20周行羊膜腔穿刺，产前基因检查 重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠 避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生 地中海贫血的预防 植入前基因诊断： 患儿母亲的卵细胞与其父精子通过体外受精获取胚胎后，作HLA位点及地