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医学遗传学设计实验 实验设计方案： 6．参考文献 一、实验名称 ： 二、总体设计思路： 三、具体设计方案： 1．实验目的 2．实验原理 3．实验材料、试剂及器材 4．实验方法及注意事项 5．实验预期结果及遗传指导 一、实验名称 ： 从孕妇外周血中提取胎儿 DNA进行a地贫的产前诊断 二、总体设计思路： 抽取孕妇外周血 → 提取胎儿DNA → 利用 PCR技术进行胎儿DNA扩增 → 利用Sou-thern分子印迹杂交法检测出限制性片段长 度多态性（RFLP）进行基因诊断【用DNA限制酶处理扩增产物 → 琼脂糖凝胶电泳 → 转膜 →探针标记 → 预杂交 → Southern杂交 → 洗膜 → 放射性自显影检测】 三、具体设计方案： 1．实验目的 利用孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行a地贫的产前诊断，从而进行遗传指导。 2．实验原理： 地中海贫血的分布遍及全世界，我国南方省区的发病率也较高，如广西壮族自治区可高达14.6%，其次为广东、海南、云南等。在遗传咨询的基础上，对高风险的胎儿进行产前诊断和选择性终止妊娠是防止遗传病、先天畸形患儿出生的最有效而可行的方法，对于减少群体中致病基因频率和提高人口素质具有十分重要的意义。 传统产前诊断方法一般采用羊膜腔穿刺、绒毛膜取样和脐静脉穿刺等，它们都具有创伤性，可能对孕妇及胎儿造成一定危害，如宫内感染