质谱技术在检验医学领域的应用精编版.pptVIP

蛋白组学 代谢组学 个性化医学 疾病诊断 药物临床试验和新药研发 主要应用 旨在研究比较细胞在不同生理或病理条件下蛋白质表达的异同，对相关蛋白质进行分类和鉴定，更重要的是蛋白质组学的研究要分析蛋白质间相互作用和蛋白质的功能，旨在阐明生物体全部蛋白质的表达模式及功能模式； 其内容包括蛋白质的定性鉴定、定量检测、细胞内定位、相互作用研究等，最终揭示蛋白质功能，因此是基因组DNA序列与基因功能之间的桥梁 通过蛋白质组学的研究，找到更多具有医学实际意义的蛋白标志物，用以帮助疾病的诊断、分期、危险性预测以及药物作用靶点 因此，蛋白质组学研究的数据与基因组学数据的整合，将会在基因组研究中发挥重要作用。同时，该研究也促进了分子诊断的发展，如寻找药物的靶分子。 蛋白组学 代谢组学的研究就是运用一系列分析化学手段，如色谱、质谱、核磁共振、光谱等，通过分析生物体液、组织中的内源性代谢产物谱的变化来研究整体的生物学状况和基因功能调节； 作为系统生物学的重要组成部分，代谢组学已经成为继基因组学、转录组学、蛋白质组学之后兴起的一个新的组学研究热点； 与基因组学、蛋白质组学相比，代谢组学研究的是已经发生的改变，而前两者研究的是可能发生的改变，因此在这个意义上说，代谢组学更接近于临床。 代谢组学 个体化用药，就是药物治疗“因人而异”、“量体裁衣”，充分考虑每个病人的个人因素； 现在，合理用药被公认为是个体化给药的核心，而合理用药则需要通过药物基因组学和治疗药物监测等手段来实现。 药物基因组学主要研究遗传因素对药物效应的影响，确定药物作用的靶点，研究从表型到基因型的药物反应的个体多样性，即将基因的多态性与药物效应的个体多样性紧密联系在了一起； 而患者用药后，体内的药物浓度必须达到稳定浓度时才能获得其治疗效果，而很多药物的有效治疗浓度与中毒浓度之间差距很小，不同个体对药物的吸收和代谢差异很大； 因此，需要定期检测血药浓度，既要达到治疗效果，又要防止药物中毒，这就是治疗药物监测的概念； 质谱技术用于血药浓度监测，具有专属性强、准确度高、重现性好、灵敏度高、成本低等优点。 个体化用药 遗传代谢病检测系列 内分泌系列 神经递质类 长链、极长链脂肪酸 …… 疾病诊断 LC-MS/MS 血氨基酸和酰基肉碱的检测：可一滴血一次实验检测数十种氨基酸、酰基肉碱谱，共计106项指标，综合判断40余种遗传代谢病（包括氨基酸代谢病、有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷疾病）。 GC-MS 尿液有机酸检测：一次性检测132项指标，可辅助检测40余种遗传代谢病（主要为有机酸血症，也包括氨基酸代谢病及脂肪酸氧化缺陷病）。 遗传代谢病系列 社会：提高人口素质，造福于患者 医院：提高医生诊治水平，提高医院知名度 ， 扩大影响，解决纠纷 新生儿、患者及家庭：避免或减少伤残儿 减轻家庭及个人负担 遗传代谢病检测--意义 类固醇激素在体内代谢过程非常复杂，因此大部分需通过其代谢产物进行测定； 而所检测的生物样本均具有复杂的基体干扰，且个体基质具有差异，浓度范围跨度大，有些内分泌诊断标志物浓度跨度约有10个数量级； 因此需要灵敏度高、选择性强的方法，可以在很多其他内源性物质的存在下准确分析目标物； 与传统检测方法相比，串联质谱技术可以很好地满足以上要求。 内分泌系列 传统方法 高效液相色谱法 竞争蛋白结合法 手动放射免疫法 现行方法 自动免疫分析法 高效液相色谱-串联质谱法 维生素系列-VD 特异性 要求准确测定25OHD2和25OHD3两种形式的含量 基质干扰 血清中含有大量的高亲和力结合蛋白 系统之间的标准化 灵敏度，需要达到ng/mL级 样品用量 维生素D检测-技术难点 串联质谱 前景应用 肿瘤标记物的早期痕量分析 心血管疾病标记物的早期痕量检出 传染病学痕量应用 全国市场网络 服务全国6000多家医疗机构，其中三甲医院200多家，二甲医院2000多家。仅广东省内服务客户近1000家； CRO、卫生检验、科研等服务相关多元化 南京 济南 西安 合肥 郑州 重庆 贵阳 昆明 南宁 福州 长春 广州 成都 长沙 天津 沈阳 杭州 上海 香港 金域服务网络 病理检测中心 血液病检测中心 感染性疾病检测中心 妇女健康检测中心 个性化检测中心 优生优育检测中心 内分泌疾病检测中心 以临床为导向的检测中心 流式细胞分析技术平台 免疫组化技术平台 荧光原位杂交分析技术平台 细胞与分子遗传检测技术平台 分子诊断检测技术平台 均相酶免疫反应检测技术平台（EMIT） 质谱/色谱检测技术平台 高新技术平台 金域质谱平台 高效液相色谱-串联质谱仪