医学遗传学教学大纲-五本.pdfVIP

《医学遗传学》教学大纲 （讨论稿） 2013 年11 月修订 一、课程简介 本课程在医学生学习了细胞生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的 基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断、治疗和遗 传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。 二、基本学习内容和教学要求 本课程的主要学习内容包括医学遗传学基本知识、医学遗传学基础理论和人类遗传学疾 病。通过本课程的教学，学生既应掌握五大类遗传性疾病的基本特点，也应掌握常见的遗传 性疾病的发病机制、主要临床特征、遗传学改变和遗传病再显危险率的估计，以达到理论联 系实际的目的。 按要求程度的不同，将学习内容分为三级：第一级为“掌握”，要求理解和熟记所学内容， 并能脱离书本进行简明扼要的口头与书面叙述；第二级为“熟悉”，要求理解所学内容，并记 住内容提要；第三级为“ 了解”，要求基本理解所学内容。 三、教学方法 理论联系实际，基础结合临床，遗传病案例贯穿全程；课堂讲授与课外练习并重，文献 检索与英文阅读并进，知识面拓展贯穿全程。 四、建议教材 《医学遗传学》（第三版），顾鸣敏、王铸钢主编。上海科学技术文献出版社，2013 年8 月 五、参考书目 1. 陈竺主编，《医学遗传学》（第二版），人民卫生出版社，2010 年7 月 2. 左伋主编，顾鸣敏、张咸宁副主编，《医学遗传学》（第六版），人民卫生出版社，2013 年3 月 3. Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard. Thompson Thompson Genetics in Medicine, 7th edition, Saunders Elsevier, 2007 六、主要参考网址 1. 上海市精品课程——医学遗传学： /jpkc/med_heredity/index.asp ， 2. 人类基因突变数据库： 3. 美国生物技术信息中心： 4. 人类孟德尔遗传数据库： 5. 人类基因组委员会： 七、本大纲的编写基础和适用对象及考核方法 本大纲是在各相关学科教学大纲的基础上，依据上海科学技术文献出版社《医学遗传学》 （第三版）教材的内容编写，供五年制临床医学专业、医学检验、口腔医学、预防医学、护 理等专业学生使用。 附：考核考试方式授课方式 考核方式 课堂讲授（有） 期末卷面考（占总评比例 80% ） 实验课（次数）5 次共 15 学时（仅检 期中卷面考（占总评比例 0% ） 验专业） 平时测验（占总评比例 10% ） 实验（占总评比例20% ）（仅检验专业） 讨论课表现（占总评比例 0% ） 课堂表现（占总评比例 0% ） 读书报告或小论文（占总评比例 0% ） 其它（核型分析家系绘制占总评比例 10% ） 八、学时分配 医学遗传学课程理论课34 学时，实验课15 学时（仅检验专业），每学时40 分钟，具体 分配如下： 学时数 讲授内容