血型分子分型技术的进展和应用.pdf

·530· J C l in Tr an sfu s L ab M e d ,O ct ob er .2017,V o l 19,N o . 5 血型分子分型技术的进展和应用 赵桐茂 【关键词 】 血 型基 因分 型 血 型基 因组 学 分 子 生 物学技术 + 【中图分类号 】 R 457. 1 1 R 392. 11 【文献标识码 】 A 【文章编号 】 1671- 2587 （2017）05- 0530- 07 1900年 人 类 红 细 胞 血 型 被 发 现 ，开 启 了免 疫 学 的一 ③ 尾 部 区 ：位 于R N A 的3 编 码 区下 游 ，相 当于末 端 非 编 码 个 分 支 免 疫 血 液 学 ，使 用 经 典 的 血 清 学 方 法 检 测 血 型 。 区 ；④ 调 控 区 ：位 于 基 因 编 码 区 域 两 侧 ，含 有 启 动 子 和 20世 纪 下 半 期 ，随着 基 因研 究 和分 子 生 物 学 技 术 的快 速 发 增 强 子 等 基 因调 控 序 列 （图 1）。 启 动 子 包 括 某 些 保 守 序 展 ，出现 了分 子 免 疫 血 液 学 ，在 分 子 水 平 研 究 血 型抗 原 和 列 ，能促 进 转 录过 程 。真 核 基 因转 录起 始 点 的上 游 或 下 游 血 型 基 因 的分 子 结 构 。2 1世 纪 初 整 个 生 物 医 学 领 域 进 入 一 般 都 有 增 强 子 ，不 能启 动 基 因转 录 ，但 有 增 强 转 录 的功 B l o o d G r o u p 能 。不 同基 因 的大 小 差 异 甚 大 ，比如L W 血 型基 因跨 度 仅 2 了后 基 因组 时代 ，一 门新 的血 型 基 因组 学 （ G en om i c s ）学科 应 运 而生 ，建 立 了 以DN A 为基 础 的血 型分 600碱 （b p ），而 编码 S抗 原 的GY P B 基 因全 长 58 000b p ， 子 分 型技 术 。虽 然 红 细胞 凝 集 技 术 可 以很 好 地 检 测 常见 血 该 基 因含有 较 长 的 内含 子序列 ，实 际编码 序列仅 为 276b p ， 型抗 原 ，但 是 对 于鉴 定 比较 复 杂 的抗 原 变 异 体 ，单 独 使 用 仅 占全 部 序 列 的0. 5% 。基 因 中的编码 片段 又称 为外 显 子 ， 血 清 学 方 法 能 力 有 限 ，为此 需 要 分 子 生 物 学 技 术 作 为 一 个 其 DN A 序 列 决 定 编码 产 生 的氨基 酸 多 肽 序 列 。外 显 子 被 非 辅 助 工 具 。本 综 述 介 绍 血 型 分 子 分 型技 术 最 新 进 展 及 其 在 编码 的 内含 子 序 列 隔离 开 。外 显 子 和 内含 子 接 头 区都 有 一 临床 输 血 中 的应 用 ，其 中包 括一 些 分 子 遗 传 学 和 血 型基 因 段 高度 保 守 序 列 ，内含 子 5端 大 多数 是 gt 开始 ，3端 大 多是 多态性 的基 础 知识 。 a g 结 束 ，称 为gt - a g 法 则 ，是 普 遍 存 在 于真 核基 因 中RN A 剪 1 分 子遗传 学基 础 接 的识 别 信 号 。 1.1 DN A 细胞 是 具 有 生命 功 能 的基 本 单 位 。真 核 细胞 含 1.3 从 基 因到 蛋 白质 从 基 因到 蛋 白质