中国丝绸之路地区血红蛋白病的遗传流行病学特点.pdf

第 20 卷 　第 1 期 人 　类 　学 　学 　报 Vol20 , No 1 200 1 年 2 月 ACTA AN THROPOL O GICA SIN ICA Feb . , 200 1 中国 “丝绸之路”地区血红蛋白病的 遗传流行病学特点 1 1 1 1 1 余伍忠 , 李厚钧 , 李 力 , 张宇红 , 仇东辉 1 1 1 2 3 周常文 , 华 亮 , 刘 丽 , 颉元文 , 杨有利 ( 1. 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所 , 乌鲁木齐 　830000 ; 2 . 解放军第二十九医院 , 天水 　74 1020 ; 3 . 解放军第十医院 , 武威 　733000) 摘要 : 对 “丝绸之路”沿线陕、甘 、新等省区的 22 万余人进行了血红蛋白病调查 , 应用蛋白质一级结 构分析技术 , 从 27 1 例异常血红蛋 白先证者中 , 发现变异体 24 种 , 以 HbD Punj ab 、Hb G TaiPei 、Hb G Coushatta 频率较高 , 呈梯度分布 , 其中 HbJ Tashikuergan 和 Hb Tianshui 为世界新种异常血红蛋白。采用 基因鉴定技术 , 于 85 例β ( ) 地中海贫血携带者中 , 确定基因突变类型 12 种 , 以 CD17 A →T 频率最高 , ( ) ( ) 其中 [ - 28 A →G . CD17 A →T / N ] 双重突变杂合子 , 为同一染色体上的双重基因突变 , 极为罕 ( ) ( ) 见 , CD8 - AA 、CDs 8/ 9 + G 为在中国人中首次发现 。根据 “丝绸之路”地区异常血红蛋白和地中 海贫血的类型特点、地理及民族分布规律 , 本文认为 ①我国西北部民族主要由中亚高加索人 , 黄河流域 β 汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成 。② 地贫 CD17 突变基因可能起源于甘肃的陇原大地 , 随华人迁 徙传入东南亚各地 。③该地遗传背景复杂 ,突变基因具有高度的异质性 ,存在显著的遗传流行病学特点 。 关键词 : 血红蛋白病 ; 异常血红蛋白; 地中海贫血 ; 丝绸之路 中图法分类号 : Q987 　　　文献标识码 : A 　　　文章编号 : 10003 193 (200 1) 0 1006907 ( ) 我国古 “丝绸之路”东起长安 今西安 , 途经陕西 、甘肃 、新疆 、伊朗等地 , 西抵 地中海沿岸 , 成为连接中国和亚欧各地文化 、贸易的通道 , 为促进东西方经济发展和人类 进步起到了巨大的推动作用 。在 “丝绸之路”长达两千多年的形成和发展过程中 , 曾有许 多不同肤色的人种在这一地区居住 、生活 , 对这里的血缘融合和基因交流产生了广泛的影 响 。为了解该地区的遗传背景 , 加强对疾病的监控和预防 , 提高各族人民的身体素质和健 康水平 , 我们以异常血红蛋白和地中海贫血基因作为遗传标记 , 对 “丝绸之路”地区的遗 传流行病学和人类学