神经纤维瘤病简介.ppt

（Neurofibromatosis，NF） 概 念 神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）：是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。 分 型 根据临床表现和基因定位，可将NF分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。NFⅠ型主要特征为皮肤牛奶咖啡色斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，基因位于染色体17q11.2。患病率3/10万。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤，基因位于染色体22q。 发病机制 目前主要认为是由于NF1基因突变导致其编码的NF1蛋白表达减少甚至缺如，从而使其下调原癌基因Ras活性的作用受到抑制，引起施万细胞rasGTP水平增高出现异常增殖而造成。 NF1基因的显著特征为高自然突变率，突变率为1×10-4每等位基因。每一世代， 有50%患者为新的突变所致，是人类基因突变率最高的基因位点之一，其突变率约是大多数单基因病的100倍。 临床表现 1 皮肤症状： （1）：几乎所有病例出生时就可以见到皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮肤，好发于躯干不暴露部位。全身和腋窝雀斑也是特征之一。 (2)：大而黑的色素沉着常提示簇状神经纤维瘤，常伴有皮肤