原创力文档 第十四章 基 因 诊 断 和 基 因 治 疗 Gene diagnosis and Gene Therapy 第一节 基因诊断 第二节 基因治疗 第一节 基因诊断 重组DNA技术极大地丰富了我们对人类遗传病分子病理学的知识，同时也提供了从DNA水平对遗传病进行基因诊断的手段。 基因诊断：就是利用DNA重组技术从DNA 水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。 一、直接诊断 直接检测致病基因本身的异常。通常使用基因本身或邻近的DNA序列作为探针，或通过PCR 扩增产物，以检测基因点突变、缺失、插入等异常及性质。它主要适用于已知基因异常疾病 的诊断。 1、Gene 缺失遗传病的诊断 以αGene为探针，Southern blot 方法检测 αα/αα αα/α- αα/- - α- /- - - - / - - 正常 缺1 缺2 缺3 缺4 2）DMD/BMD的缺失诊断（进行性肌营养不良或假肥大型） DMD是一种严重致死性疾病（XR），临床症状表现肌肉进行性萎缩和乏力。BMD临床症状与DMD相似，但症状较轻。 Gene 定位Xp21 ， Gene 2300kb,79 个Exon ，cDNA全长13974bp 编码3685
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