染色体形态结构类型和核型畸变.pptVIP

人类慢性骨髓性白血病（chronic myelogenous leukemia） Chr9和Chr22相互易位 使得Chr9上的c-abl oncogene和Chr22上的bcr gene相连，形成融合基因。 其产物是一个融合蛋白 这个融合蛋白使细胞不受细胞周期的控制，导致白血病。 只要一个细胞带有这种易位Chr，就会致病。 正常的c-Abl蛋白是一个激酶，Bcr蛋白激活磷酸化反应。 Thanks for attention! 白蚁巢图片欣赏 * * 请讨论： Q1：染色体结构变异对生物都是有害的吗？ 大多有害、少数有利 Q2：染色体变异与基因突变相比，哪一种变异对 引起的性状变化较大一些？为什么？ 每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些 (一) 染色体数目变异 0 不同物种的染色体数目是恒定的。 大多数真核生物是二倍体， 即体细胞具有两套染色体，配子体是单倍体。 1 整倍体变化 染色体数目是单倍体数目的整倍数。 二倍体、多倍体和单倍体的概念 单倍体与二倍体、多倍体的区别： 由受精卵发育而成，体细胞中含有两个染色体组 的个体。 如：玉米、果蝇、人等。 多倍体： 由受精卵发育而成，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。 如：香蕉是三倍体； 马铃薯是四倍体； 普通小麦是六倍体等 单倍体： 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 如：蜂群中的雄蜂是单倍体 受精卵 发育 二倍体或多倍体 配子 发育 单倍体 二倍体： 二倍体 三倍体 三倍体 多倍体 The Life Cycle of Termite 1.1单倍体 体细胞含有该物种配子染色体数的生物 叫~~， 用N表示。 特点 （1）植株细小，根、茎、叶、花等器官都较小，生活力弱 （2）同源四倍体生物的单倍体育性高（具有2个同源染色体组，形成Ⅱ,相当二倍体），但异源多倍体生物的单倍体不育，如普通小麦N=21，21Ⅰ。 单倍体形成 孤雌生殖 孤雄生殖 1.2 多倍体(polyploid)： 具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即：三倍体及以上均称为多倍体。 同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种， 一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种， 一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。 多倍体植株的特点 2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋 白质等含量增高. 3.但发育延迟，结实率低。 1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见 普通小麦(T. aestivum)的染色体 六倍体 2 非整倍体(aneuploid)变化 非整倍体： 指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数，与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。 非整倍体的类型： 三体(trisomic): 2n+1 单体(monosomic): 2n-1 双三体(double trisomic): 2n+1+1 双单体(double monosomic): 2n-1-1 四体(tetrasomic): 2n+2 缺体(nullisomic): 2n-2 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 常染色体变异, 比正常人多了一条21号染色体 21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征） 患者的智力低下，身体发育缓慢, 患儿常表现出特殊的面容。 特纳氏综合征（女性） 先天性睾丸发育不全症 （女性）性腺发育不良症 患者比正常人少了一条X染色体 染色体数目，尤其是非整倍数的改变，与人类的一些疾病密切相关。 如：1 先天愚型或唐氏儿（唐氏综合症） 2 Turner综合症 对于植物来说，应用与育种研究。 如：无籽西瓜，香蕉，异源八倍体小黑麦 等 (二) 染色体结构变异 1 缺失(deficiency) 2 重复(duplication) 3 倒位(inversion) 4 易位(translocation） 1 缺失(deficiency) 定义：染色体丢失了一个区段。 据染色体上缺失的位置，可分为： 末端缺失(terminal deficiency)； 中间缺失(interstitial deficiency)； 猫叫综合症 猫叫综合症 智力差，面部小，哭声似猫叫。 缺失与致死 1915年，C.B.Bridges报道了关于果蝇X染色体上决定棒眼（