邬玲仟-遗传病产前筛查与诊断.pdfVIP

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2019-12-04 发布于江苏
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遗传病产前筛查与诊断邬玲仟 wulingqian@sklmg.edu.cn 医学遗传学国家重点实验室中南大学湘雅医院产前诊断中心湖南家辉遗传专科医院一产前筛查二产前诊断三遗传病与遗传学检测方法四遗传学检测方法在产前诊断中的应用一、产前筛查产前筛查（Prenatal screening ）是指通过使用无创方法对孕早、中期孕妇进行检查，发现高风险胎儿的检测。不是诊断，高风险胎儿必须产前诊断为什么要做产前筛查！染色体病综合征目前已报道112种染色体微缺失微重复综合症目前已报道139种染色体异常 - 染色体非整倍体 - 染色体部分重复/缺失 - 小的染色体拷贝数变异（CNVs）异常表型 - 外观异常 - 生长、发育异常、 - 精神发育迟滞 - 多发畸形 - 自闭症行为目前产前筛查技术（）传统血清筛查 NIPT n=311,283 病种特异性灵敏度 PPV 特异性灵敏度 T21 99.97% 99.26% 94.80% 1.00% 65.00% T18 99.98% 100.00% 89.81% 1.00% 50.00% T13 99.98% 100.00% 49.63% NA* NA* NIPT的科学基础– 血浆游离胎盘DNA 1 胎盘来源母体外周血含有的cffDNA ，几乎全部来源于胎盘滋养层细胞。 2 检出时限怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在。胎儿游离DNA ：cell-free fetal DNA （cffDNA ）Lancet.1997 NIPT技术实现过程-高通量测序 20% 胚胎DNA含量 NIPT循序渐进的研究成果 T21/T18/T13/T9/XY ：100% ，99.7% 湘雅回顾性临床试验(2009.3-2011.6) 2011年9月至今共计412例有效样本被ISPD的2015年NIPT指南所引实验室回顾性前瞻性临床实践证实临床试验临床试验用的唯二的中文文献香港中文大学PNAS文章(2008.10) 协和前瞻性临床试验(2011.4-2011.10) T21/T18/T13 ：100% ，99.5% T18母亲嵌合体，失败率3.8% ，X/Y检测率低