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从基础走向临床的耳聋基因诊断 袁慧军 第三军医大学西南医院医学遗传中心 耳蜗及 听觉神经 传导通路 为什么要关注耳聋？ - 《第二次全国残疾人抽样调查统计公报》2006.12 我国听力残疾者 2670 万 0-7岁听障儿童 80 万 每年新生聋儿 2-3 万 （NTD: 8-10万/ 唐氏 2-3万/ 地贫7500 / DMD 3000 ） 耳 聋 遗传因素(60%) 环境因素（40%） 非综合征型耳聋（70%） 综合征型耳聋（30%） 常染色体隐性（80%） Alport 综合症 细菌感染 Pendred综合症 病毒感染 常染色体显性（15%） Waardenburg 综合症 耳毒性药物 X— 连锁（1% ~ 3%） BOR综合症 噪声损伤 Usher综合症 …… 线粒体 ﹙＜1% ﹚ ……等四百余种 遗传性耳聋致病基因研究现状 From http://webhost.ua.ae.be//hhh 我国关于遗传学耳聋的研究始于七十年代中期 链霉素中毒性耳聋： 101 病例，12 个家系  链霉素具有耳毒性  链霉素致聋与家族易感性有关  在临床使用链霉素时，应注意 家族中毒史，对易感家族成员， 尽量不用、少用或慎用链霉素。 吉林医科大学学报 ，1976 : 14－20 1970s 家族性链霉素中毒：  重庆医科大学晏芙初报道了一个 链霉素耳中毒家族，有9人发病  某些家族对链霉素类抗菌素耳中 毒具有易感性，有遗传的特点  由链霉素引起的家族性耳中毒， 常常产生双侧严重的感音性耳聋，且 继续发展