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对孤独症谱系障碍的新认识 中山大学附属第三医院 儿童发育行为中心 邹小兵 2015年6月27 日广州 孤独症(自闭症）谱系障碍 Autism Spectrum Disorders •是以社会交往障碍、狭隘兴趣和刻板行为 为主要特征的一系列异质性神经系统发育 障碍性疾病的总称 •依据病情，可分为轻、中、重度 • 基因异常是最可能的病因 •是目前最常见的儿童致残性疾病 2015年5月17 日，彭丽媛在北京看望自闭症儿童 ASD 的主要表现（诊断） • 社交障碍：言语和非言语社交和交流障碍 • 兴趣狭隘、行为重复刻板 • 感知觉异常 • 其他：多样化的表现 Spectrum谱系 ASD儿童与正常发育（typical development ） 儿童是不同人群吗？是! 也不是！ ASD至少存在着质量性状遗传（单基因，症候 群性ASD ）和数量性状遗传(多基因，经典 ASD ）两大类 经典自闭症和症候群性自闭症 经典自闭症 症候群性自闭症 • 病因不明（多基因） • 病因明确 • 早期发育似乎正常 • 早期多有发育迟缓 • 多外观如常（俊俏） • 有特殊外部特征 • 早期智力多数正常 • 多数合并智力障碍等 • 以社交为核心的干预 • 全方位的训练和治疗 • 早期干预效果较好 • 训练效果欠佳 症候群性孤独症谱系障碍 Syndromic ASD 患者通常同时表现ASD 、智障、癫 痫以及运动发育障碍（包括脑瘫、 肌张力异常等），成为多个专科共 同关注的疾病 脆性X染色体综合症 • 下巴突出，大睾丸，耳大，自闭症样行为 特征。男性患者（完全突变）常常有精神 发育迟滞而需要间断或强化训练。部分儿 童表现为ASD 。。 • 病因是Xq27-q28的FMR1基因突变； Rett综合征 • 生后第1年发育正常随后出现进行性脑病， 自闭症样行为特征，丧失手的目的性和精 细操作技能，特征性搓手样动作并发出特 殊的响声，共济失调，痉挛性下身瘫痪。 相关并发症：获得性小头畸形，惊厥。遗 传方式：X染色体Mecp－2基因突变，男 性患者突变为致死性。患病率：女性为 1/10，000－1/15，000。 结节性硬化 • 皮肤色泽变浅，痤疮样皮肤肿块（脂肪腺 瘤），婴儿痉挛，大脑钙沉积。相关并发 症：惊厥，精神发育迟滞而需要间断性或 强化训练，心脏肿瘤，恶性病风险增加， 牙釉质发育不良，视网膜囊肿，高血压。 病因：16p13或9q34染色体缺失。遗传方 式：常染色体显性遗传（AD ）伴不同程 度表达。患病率：1/10，000－1/50，000。 Angelman 综合症 • “木偶样”步态，大嘴巴，头颅短小而圆， 下颌前突，共济失调，突发大笑，头发色 泽普遍变浅。相关并发症：惊厥，精神发 育迟滞，缄默。 • 病因：#15q11-13染色体缺失（从母亲继 承来的）。遗传方式：通常散发（SP ）； 偶尔通过单二倍体遗传（仅获得父母单方 染色体的2个拷贝）。患病率：罕见。 Prader Willi综合征 • 身材矮小，婴儿期生长失败但随后出现肥胖以 及2岁后体重过速增长，杏眼，唾液粘稠，肌张 力不全（特征为出生时颈部特别松软），性腺 机能减退并有隐睾，手足小。相关并发症：精 神发育迟滞，行为障碍，梗阻性睡眠呼吸暂停， 新生儿体温不稳定。 • 病因：50 ％存