刘丽梅-糖尿病遗传咨询副本.pdfVIP

刘丽梅教授简介 刘丽梅, 医学博士、教授、研究员、博士生导师  上海领军人才；上海市优秀学科带头人  精通两门外语 （日语、英语 ）  国家自然科学基金、上海市科委基金 （第一负责人 ）  2007年报道中国第一例世界第三例MODY6突变与致病机制  2010年率先发现“PPARG基因突变与吸烟协同促发糖尿病肾病”  2013年 率先发现“首个中国MODY”致病基因KCNJ11  2014年 ”国际糖尿病十大热点”榜首  2014年“中国糖尿病十大研究最具影响力研究奖  2015年“科学中国人年度人物”  2015年 “上海领军人才” Shanghai Diabetes Institute 基恩 1 2016年第六届遗传咨询培训班-成都 糖尿病的遗传咨询丽 刘丽梅 MD PhD 上海市第六人民医院、上海市糖尿病研究所 2016 年6 月25 日成都 Shanghai Diabetes Institute 遗传咨询  是临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的 某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予 科学的答复 ，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。 Shanghai Diabetes Institute 糖尿病患病率流行病学研究 Shanghai Diabetes Institute 糖尿病的诊断标准  糖尿病： 空腹血糖（FPG ）≥7.0mM OGTT 2hPG ≥11.1mM 或者随机血糖 ≥11.1mM +高血糖症状 +体征  糖耐量异常：5.6mM≤ FPG ≤6.9mM 7.8mM≤2h PG≤11.0mM Shanghai Diabetes Institute 糖尿病的分型 病因学分型 遗传学分型  1 型糖尿病  单基因突变型糖尿病  2 型糖尿病  多基因易感型糖尿病  特殊类型糖尿病  妊娠糖尿病 Shanghai Diabetes Institute 【1】 ADA2014修订版糖尿病分型 胰岛β细胞功能遗传缺陷 胰岛素作用遗传缺陷 胰腺外分泌病 内分泌腺病  特殊类型糖尿病