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先天性智障（ID）的遗传咨询
唐北沙
中南大学湘雅医院神经内科
医学遗传学国家重点实验室
神经退行性疾病湖南省重点实验室
分 享
先证者初次访视（1972）
3岁男孩，步态异常1年
第二胎，自然分娩，无产伤，无家族史，父母非近亲结婚
查 体：双下肌张力稍高、双下肢腱反射（++）~ （+++）
痉挛步态、双侧巴氏征（+）
临床诊断：脑瘫
先证者第二次访视（1990）
21岁，双下肢无力、僵硬有所进展
头部CT ：正常
临床诊断：脑瘫
先证者第三次访视（1997）
28岁，需辅助行走，肢体肌肉萎缩
头部MRI ：胼胝体发育不良
临床诊断：脑瘫、胼胝体发育不良、遗传性痉挛性截瘫
分 享
先证者第四次访视（2005）
36岁，四肢肌萎缩，双下肢肌力3级
，肌张力下降
HSP-TCC致病基因KIAA1840被克
隆（SPG11）
1.来源于父亲,位于exon3
基因检测：KIAA1840 基因复合杂 c.654_655delinsG(p.S218RfsX218)
合突变 2.来源于母亲,位于exon22
c.3719_3720delTA(p.I1240VfsX1262)
基因诊断结果：遗传性痉挛性截瘫并
胼胝体发育不良（SPG11）
J Neurol Sci,2008;275:92-99
分 享
建立了基于新一代测序的常染色体隐性遗传神经孟德尔病基因诊
断平台，完成了AT 、JS 、TSC 、SACS、DRD等疾病的分子诊断
Chen Z et al. Neurobiol Aging, 2013, 34(10): 2442.e11-17
Sun ZF, et al. PLoS One, 2014, 9(9):e106388
分 享
应用 “LEC”和“HEC”策略克隆相关致病基因
定位克隆AD-SCA家系致病基因TGM6基因、AR-SCA家系致病
基因CHIP基因、PKD家系致病基因PRRT2基因
Brain. 2010 Dec;133 Pt 12 :3510-8. PLoS One. 2013 Dec 2;8(12):e81884. Brain. 2011 Dec;134 Pt 12 :3493-3501.
概 述
智力障碍(Intellectual disability ，ID），简称智障，是儿童常见致残
性疾病之一
智力障碍旧称精神发育迟滞（Mental Retardation ，MR），于1959
年由美国智力与发育障碍学会（AAIDD ）的前身美国精神障碍学会
（AAMR ）提出，AAIDD 出于对患者的尊重于2009年将将精神发育
迟滞修订为智力障碍
年幼患者（通常小于5岁）无法进行检测从而难以完成诊断，也可称
为发育迟缓（Developmental Delay ，DD ）
概 述
虽然疾病命名、概念几经修改，但是智力障碍/精神发育迟滞的
核心内容保持不变，即：
发病年龄早，通常指18周岁以前
认知功能障碍：如学习、推理、解决问题等方面
社会适应能力困难，包括：
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