王磊-人类基因组的结构与功能.pdfVIP

人类基因组的结构与功能 王磊 复旦大学生物医学研究院 复旦大学现代人类学教育部重点实验室 真实临床案例1：一对河南夫妇连续两 次怀孕生下全身骨质松软的胎儿后，来 医院就诊，询问提前干预方法（取自 2015.1.15号复旦附属红房子医院内分 泌门诊） 真实临床案例2：一对连云港夫妇连续 三次生下表现为吞咽困难的婴儿，几个 小时候婴儿死亡。第四次发现怀孕，就 诊询问医生胎儿情况 （取自2014.12 月底复旦附属红房子医院集爱中心） 他们该怎么办？ 中国遗传学会遗传咨询分会成立 2015.2.9 日 中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 出生缺陷 • 全国约1600万/年出生缺陷儿，发生率达5.6% • 世界性的严重公共卫生和社会问题 如何降低出生缺陷率？ 中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 不孕不育 • 全国不孕不育，发生率达12.5-15% • 不孕不育患者人数超过5000万 • 辅助生殖（IVF）一次成功率只有30%左右 如何筛选出“优质”胚胎？ 中国遗传学会遗传咨询分会成立的背景 恶性肿瘤 • 我国肿瘤发生率约6.4% • 全国每年新发肿瘤约312万，每分钟有6人被诊断恶性肿瘤 如何有效预知并预防肿瘤？ 遗传咨询分会成立的背景 遗传咨询：是联合人类基因组技术，人类遗 传学，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗 传病治疗等相关医学服务。 遗传咨询必不可少！ 如何认识基因与基因组？ 有雀斑vs 无雀斑 直发vs 卷发 左撇子 12 侏儒症 香港时尚模特女 孩Chiu(白化病) 史蒂芬·威廉 ·霍金 肌萎缩性侧索硬化症 英国维多利亚女王及其家族 血友病 鱼鳞病 短指症 神经纤维瘤病 人类的多 掌跖角化 指畸形症 Waardenburg 人类基因组测序计划--创议与实施 1)第一阶段: 酝酿 2)第二阶段: 论证 3)第三阶段: 实施 人类基因组计划的酝酿—星星之火 1984年12月,在美国犹他州盐湖城滑雪胜地阿 尔他,由美国能源部资助的一次环境诱变和致 癌物防护国际会议上, 到会代表在讨论中提 出了一个问题:在受辐射伤害的人群中,能检 测到突变的比率比预期低三分之二.有什么新 办法可以非常有效地,直接地检测出人类基因 的突变?或者说,有没有新方法可在日本广岛, 长崎原子弹爆炸后的幸存者及其子女的群体 中直接测定基因突变? 这是生物科学家首次讨论人类基因组计划. 英雄所见略同 Walter Gilbert. A cru