徐晨明-妇产科遗传咨询实例与技巧.pdfVIP

妇产科相关遗传咨询及处理 上海交通大学医学院附属国际和平 妇幼保健院 徐晨明 目 录 01 遗传咨询概述 02 遗传性疾病及其诊断方法 03 妇产科常见的遗传咨询问题案例分析 04 遗传缺陷的生殖干预技术介绍 遗传咨询的概念  或称遗传商谈  是由咨询医生或从事医学遗传学的工作人员应 用遗传学和临床医学的基本原理，与咨询者（ 遗传病患者或其家属）就其家庭中所发生的遗 传病进行商谈的过程  内容包括所患疾病是否为遗传病、该遗传病的 发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再 发风险率估计  咨询医生给咨询者提出的的婚育问题提出建议 和具体指导参考，是预防遗传性疾病的关键环 节 遗传咨询的内容 1.遗传学方面的内容 某种疾病是否为遗传病、 遗传方式、再发风险率,进行婚姻和生育指导。 2.医学的内容诊断、治疗、预防等 遗传咨询的目的意义  通过遗传咨询，判别遗传病和非遗传先天性残 疾，发现高危家庭和高危孕妇  通过病因分析，预测家系成员发病风险，携带 者风险，以指导婚育，预防遗传病患儿出生。 最终目的是防止遗传病患儿的出生，降低遗传 病发生率，提高人口素质  对个体、家庭和社会都具有意义 出生缺陷的三级预防 一级预防：婚前检查、遗传咨询，孕前保健等措施防治出生缺陷的发生 措施：免费婚前医学检查，农村育龄妇女免费增补叶酸等 二级预防：孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，减少缺陷儿的出生 措施：孕产期保健服务，产前筛查、产前诊断 三级预防：出生缺陷患儿的出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康 复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康 措施：先天性甲低、PKU等遗传代谢病和听力障碍筛查工作 遗传咨询的对象 1. 具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员 2. 确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体 3. 有过致畸因素接触史的个体 4. 35岁以上的高龄孕妇 5. 不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年 不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者 6. 不明原因的智力低下的个体 7. 曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇 8. 近亲结婚的夫妇及后代。 遗传咨询的类型 婚前、孕前咨询涉及的主要问题 未婚/未孕男女一方或一方家属有某种遗传病， 能否结婚、婚后是否影响子女健康，风险如何等。 产前咨询涉及的主要问题 （1）双方中一方或家属为遗传病患者，生育小孩 是否会患病，患病机会有多少。 （2）曾生育过遗传病患者，再妊娠是否会生育同 样患者，风险如何，能否及如何预防患儿出生。 （3）双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎 儿发育等。 一般咨询涉及的主要问题 （1）某种疾病或某种畸形是否为遗传病 （2）有遗传病家族史的，是否会累及本人或子女 （3）习惯性流产者，多年不孕的原因及生育指导 （4）有致畸因素接触史者，是否会影响后代。 （5）已诊断的遗传病能否及如何治疗、预后等等 遗传咨询的对婚育的医学建议  产前  暂缓结婚，不能  植入前诊断 结婚  捐精人工授精  可以结婚，但禁 止生育  捐卵体外受精胚 胎移植  限制生育  领养孩子 遗传咨询的伦理原则  有利原则 