于世辉-基因芯片技术的临床应用.pdfVIP

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2019-12-04 发布于江苏
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于世辉-基因芯片技术的临床应用.pdf

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基因芯片技术(microarray) 的临床应用于世辉 MD, PhD, FACMG 金域检验（KingMed Diagnostics) University of Washington School of Medicine 人类基因及基因组  23 对染色体 2 x 30 亿个碱基  编码21,000 个基因编码序列占整个基因组的1.5% 基因及基因组病（遗传病）  染色体数量异常  Trisomy 21 （唐氏综合症）  Trisomy 18  Trisomy 13  Sex chromosomal aneuploidies  Mosaic trisomies of other chromosomes  染色体结构变化  More than 200 known disorders  More than 1000 rare abnormalities  单基因病(more than 8,000)  Dominant 肿瘤也是基因及基因组病  Recessive  线粒体病  人类有60多种恶性肿瘤  多基因病  Genes + Environments  所有肿瘤都含有基因及基因组异常 Thompson Thompson Genetics In Medicine. Eighth Edition 中国年出生1600万，出生缺陷发生率在5.6%, 每年新增出生缺陷数约90万例。 (婴儿在出生的一年内，体格上出现明显的结构异常和需要手术矫正的畸形） 智力低下 迟发性疾病  遗传病的实验室诊断基因芯片（Microarray ）原位荧光杂交一代测序（FISH ）（Sanger Sequencing ）气相色谱-质谱超高效基因/基因组液相色谱酶学检测检测蛋白质及代谢产物检测核型分析非测序分子生物学技术（Karyotyping ）（non-DNA techniques ）二代测序（NGS ）电感耦合等高效液相色谱离子体质谱 -串联质谱 Chromosome Microarray Analysis (CMA)  Principles of CMA  Current Status of CMA Application for Clinical Service  Future Trends of CMA for Clinical Service Princip