王慧君-基因测序的原理及应用.pdfVIP

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2019-12-04 发布于江苏
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王慧君-基因测序的原理及应用.pdf

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遗传咨询培训-遗传检测基因测序的原理及应用王慧君上海市出生缺陷防治重点实验室复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心复旦大学附属儿科医院儿科研究所讲课大纲一、基因测序的原理基因结构和基因序列、核酸分离纯化和保存、 PCR技术和应用二、一代测序技术和临床应用一代测序技术、单基因遗传病的基因检测三、二代测序技术和临床应用二代测序技术、panel测序和全外显子组测序讲课大纲一、基因测序的原理基因结构和基因序列、核酸分离纯化和保存、 PCR技术和应用人类基因组的结构特点 9 大小：全长：3.2 ×10 bp （3200Mb） 9 基因序列占：1.2 ×10 bp （1200Mb） 9 基因间序列占：2.0 ×10 bp （2000Mb ）基因平均长27kb，平均9个外显子/基因，编码序列平均 1340bp/基因特点：编码序列仅占1%；非编码序列98% 以上；重复序列多。目前，人类基因组中的蛋白质编码基因数目：20500个（Clamp M. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007 Dec 4;104(49):19428-33 ）真核生物基因结构调控序列调控序列结构基因 promoter Poly(A) CAAT box 加尾信号 TATA box Enhancer 5’-UTR exon exon exon intron intron 3 ′ 5 ′ response ATG TGA element +1 Stop 4 中心法则及其发展复制复制转录翻译 DNA RNA 蛋白质逆转录基因控制性状的两种途径：基因通过控制酶合成控制生物体的性状基因通过控制蛋白质的结构控制生物体的性状基因、环境与性状的关系生物性状是由基因与环境综合作用的