祁鸣-癌症遗传咨询.pdfVIP

初级遗传咨询师培训班，成都，2016 ／6 ／25 遗传性癌症综合征的基因检测与遗传咨询 祁鸣, PhD, FACMGG ，博导、教授 HUGO 特聘讲师团成员 美国临床分子遗传学执业医师 美国病理科学院 临床诊断室资格鉴定师 联合国教科文组织-国际人类基因变异组计划数据库标准和伦理专家组成员 国家卫计委首批二代测序临床试点实验室主任 浙江大学医学院附属第一医院 遗传与基因组医学中心 美国罗彻斯特大学临床基因诊断中心 美国哈佛大学遗传与基因组学中心 我得这种病的几率有 多大? 有什么方法我可以用 来防止这种疾病? 我应该做一个基因检 测吗? 我该如何理解检测结 果? 我的孩子们有风险吗? 那我的亲戚呢? 我该如何治疗？ Quilt, Jo Rice 遗传因素和环境因素在疾病中的作用 健康/疾病 = 基因+环境因素+生活方式 单基因疾病 多因子疾病 外伤 致病基因 易感基因 环境 基因 血友病 大肠癌 老年痴呆 中风 心血管疾病 肺癌 交通意外 侏儒 乳腺癌 糖尿病 皮肤癌 饥荒、战乱 脆骨病 哮喘 传染病 癌症 基因组异常的疾病 治疗癌症的挑战:  每个肿瘤都是不一样的  每个癌症患者也是不一样的 肿瘤的发展过程 正常 初始 轻度异常 中度异常 严重异常 原位病变 侵润性癌症 6-10 years 5-10 years 子宫颈 14-18 years 6-10 years 乳腺 5-20years 5-15 years 结肠 前列腺 20 years 10 years 3-15years 20-40 pack-years 肺(吸烟者) ~9-13 years ~3-4 years 食管 20 years 5 years 膀胱