马端-表观遗传变异相关疾病的遗传咨询.pdfVIP

表观遗传变异相关疾病的遗传咨询 复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室 复旦大学出生缺陷研究中心 复旦大学儿科医院 马 端 疾病的分类 遗传性疾病 遗传与环境相互作用疾病 遗传  非综合征性耳聋  地中海贫血 （复杂性疾病）  血友病  先天性心脏病  苯丙酸酮尿症  先天智障  G-6-D  孤独症  „ „ „  综合征性耳聋  代谢综合征：肥胖，糖尿病  高血压 获得性疾病  心脑血管疾病  创伤性耳聋  恶性肿瘤  窒息 环境  多囊卵巢综合征  辐射  „ „ „  „ „ „ 遗传变异与表观遗传变异 DNA序列变异 DNA修饰变异 基因产物功能异常 基因产物水平异常 遗传疾病 表观遗传疾病 遗传相关疾病 染色体疾病 单基因疾病 多基因疾病 线粒体疾病 表观遗传疾病 表观遗传学 Epigenetics  稳定、可遗传、可逆转的核苷酸或核小体修饰，不改变DNA序 列，影响基因表达。  DNA甲基化，组蛋白修饰，非编码RNA。 环境污染导致表观遗传变异  1300万人每年死于环境污染  24% 的疾病与不良环境暴露有关  纽约检测到人体血液及尿液内有148种不同的环境 生活方式影响表观遗传 致畸物影响表观遗传 同卵双生子一人患病 Olivia Isabella 同卵双生子结局不同 常见肠道菌群随年龄发生变化 放线菌门 双歧杆菌 变形菌门 肠杆菌科 厚壁菌门 梭菌科 乳酸菌 拟杆菌门 肠道菌群失调所致疾病 肠道外疾病 肠道疾病 炎症性肠病（IBD） 肠易激综合征（IBS） 腹泻 便秘