分子生物学讨论课_遗传病基因诊断.pptVIP

遗传病的基因诊断 遗传病基因诊断概念提出 1978年，华裔美国学者简悦威（Yuet-Wai Kan）首次采用DNA重组技术成功进行镰状细胞贫血的产前基因诊断，标志着临床基因诊断的诞生。 目前，基因诊断早已进入欧美各国的临床应用，不仅针对遗传性疾病，而且用于对一些感染性疾病和肿瘤的诊断。 基因诊断： 用分子生物学的理论和技术，通过直接探查基因的存在状态或缺陷，从基因结构、定位、复制、转录或翻译水平分析基因的功能，从而对人体的状态与疾病做出诊断的方法。 目标分子：是DNA或RNA。 优点：直接与明确。 基因的基本结构 基因诊断的重要依据 基因诊断的特点 高特异性：诊断目标 高灵敏度：分子生物学方法 结果稳定可靠：核酸的化学本质 早期诊断性：分子遗传学规律 应用广泛性：疾病与非疾病检查 基因诊断常用的分子生物学技术 核酸分子杂交 聚合酶链反应（PCR） DNA序列测定 生物芯片/DNA芯片 单链构象多态性（SSCP） 限制性片段长度多态性（RFLP） 单核苷酸多态性（SNP） 应用核酸分子杂交可进行基因的特异识别和分析 核酸分子杂交基本原理： ——核酸变性和复性理论 PCR技术是基因诊断的一种基础技术 PCR在基因诊断中的作用 从极少样品即可扩增出肉眼可见的产物。 放大待诊信号，提高检测灵敏度 DNA序列测定是最直接、最准确的因诊