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单基因病及其遗传方式
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
蒋玮莹
重点掌握
1. AD、AR、XR、XD 的遗传特
点。
2. 遗传异质性的概念
第一节 几个基本概念
１．基因座
２．等位基因
３．显性基因及隐性基因
４．纯合子、杂合子、半合子
5. 基因型和表现型
6. 遗传异质性
基因座(locus )
In genetics, a locus is the specific location of
a gene, DNA sequence, or position on a
chromosome.
等位基因 （Allele ）
A variant of the similar DNA sequence located at a
given locus is called an allele.
M F
allele A allele A allele a
Wang kun Zhang hua
显性基因和隐性基因
显性基因：显性基因：在杂合子状态即可表现出其在杂合子状态即可表现出其
所控制性状的基因所控制性状的基因
隐性基因：隐性基因：在杂合子状态不表现其控制在杂合子状态不表现其控制
的性状，只有当其为纯合子时才表现其的性状，只有当其为纯合子时才表现其
所控制的性状。所控制的性状。
纯合子 （homozygote ）
杂合子（ heterozygote ）
半合子 （hemizygote ）
纯合子 杂合子
allele A allele A allele A allele a
半合子 （hemizygote ）
allele A
基因型 表现型
A A
/ 正 常
+ + 标准型地贫
/
+ 0
/ 血红蛋白H病
0 0 胎儿水肿综合征
/
第二节 单基因病（遗传方式）
单基因遗传病是某种疾病的发生主
要受一对等位基因控制，它们的传
递方式遵循孟德尔遗传律。
病常
染 常染色体显性遗传病
单 色
基 体 常染色体隐性遗传病
遗
因 传 X连锁显性
遗
传 病性 X连锁遗 遗传病
病 染 传病 X连锁隐性
色
体 遗传病
遗 Y连锁遗传病
传
一、常染色体显性遗传(病)
一种遗传疾病,致病基因位于1-22号染色体
上,
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