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DO I :10.13303/j .cjbt.issn.1004 -549x.2008.04.024
2008 4 2 1 4 ChinJBloodTansfusion, Ap,il2008, Vo.l2 1, No.4 ·259·
· ·
1 1 1 2 3 1
陆晔玲 丁秋兰 戴菁 王鸿利 奚晓东 王学锋
(1. , 200025;2.;3.)
: 建立 1种简便、快速的血友病携带者检测与产前诊断体系。 对 38 个血友病 A家系, 用
长链 PCR及序 特异 PCR作 F8 基因内含子 22及 1倒位检测;有家族史家系可联合 F8基因内外的 8 个多态性
位点进行遗传连锁分析, DXS52 (ST14 )位点多态性以 PCR产物凝胶电泳法检测, 7 个STR位点 (F8Civs13、
CA22、DXS15、DXS9901、G6 PD、DXS1073、DXS1108)的多态性以多重荧光 PCR法检测, 产前诊断加用性别位点
(Amelo);对于散发家系, 通过直接核苷酸测序查找先证者的基因突变, 继而对家系女性成员作携带者与产前诊
断。 对 12 个血友病 B家系采用直接核苷酸测序法确定基因突变, 多重荧光 PCR法检测 F9 基因外 6 个STR位
点(DXS1192、DXS1211、DXS8094、DXS80 13、DXS1227、DXS102 )的多态性。 38 个血友病 A家系中, 10 名先
证者的 F8 基因内含子 22 倒位检测为阳性, 1例先证者为 F8 基因内含子 1倒位阳性, 对于有家族史的家系, 综合
应用倒位检测和遗传连锁分析, 携带者与产前诊断率均为 100%;4 个散发家系均可找到致病突变;3 8 个血友病
A家系的携带者及产前诊断总诊断率为 94.81%。 12 个血友病 B家系中有 10 个家系通过直接测序可找到突
变, 联合 F9 基因外 6 个STR位点对血友病 B家系的遗传连锁分析的可诊断率为 96.88%。 F8 基因内含
子 22及 1倒位筛检联合 F8 基因内、外多 个位点的遗传连锁分析可以进行血友病 A的携带者及产前诊断;直接
核苷酸测序可确定 F9 基因突变, 而联合基因外多 个多态性位点检测并进行遗传连锁分析, 是血友病 B携带者检
测与产前诊断的简便、快速的方法。
:血友病;携带者检测;产前诊断;倒位检测;核苷酸测序
:R457.1 :A :1004 -549 X(200 8)04 -0259-06
Ca iedetectionandpenataldiagnosisofhaemophilia LUYeling, DINGQiulan, DAIJin, eta.lDepatmentof
Tansfusion, RuijinHospita,lShanghai200025, China
AbstactObjects Toestablishasmiple, apidcaiedetectionandpenataldiagnosissystemfohemophilia.
Methods Thity-eightHAfamiliesweetestedfotheinton22 and1 invesionsinfactoVIIIgenebyLD-PCRand
PCR.Theemaininginvesionnegativefamilie,sbutwithfamilyhistoy, weesceenedusinglinkageanalysiswith8
c
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