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第四章 染色体 染色质与染色体 染色体在细胞分裂中的行为 生殖细胞的发生 正常核型 第一节 染色质与染色体 一、染色体的形成与染色质螺旋化 二、常染色质和异染色质 三、性 染 色 质 chromatin 一、染色体的形成与染色质螺旋化 二、常染色质和异染色质 ?常染色质(euchromatin) ?异染色质(heterochromatin) 常染色质(euchromatin) 概念:在间期细胞核中结构较为松散、碱性染料着色较浅的染色质。 螺旋化程度低,是有功能的染色质,能活跃地进行复制和转录。在电镜下呈浅亮区,一般位于细胞核的中央。 异染色质(heterochromatin) 概念:碱性染料染色时着色较深的染色质组分较紧密,其螺旋化程度较高,是转录不活跃的染色质,一般位于核的边缘,还有一些与核仁结合,构成核仁染色质的一部分。 类型: 结构异染色质(或组成型异染色质) (constitutive heterochromatin) 兼性异染色质 (facultative heterochromatin) 结构异染色质 除复制期以外,在整个细胞周期均处于凝集状态, 结构异染色质的特征: ①在中期染色体上多定位于着丝粒区、端粒、次缢痕及染色体臂的某些节段; ②由相对简单、高度重复的DNA序列构成, 如卫星DNA; ③具有显著的遗传惰性, 不转录也不编码蛋白质; ④在复制行为上与常染色质相比表现为晚复制早聚缩; ⑤在功能上参与染色质高级结构的形成, 兼性异染色质 含有一系列重复序列的DNA,在某些细胞类型或一定的发育阶段, 原来的常染色质聚缩, 并丧失基因转录活性, 变为异色质,如X染色质 三、性 染 色 质 chromatin ◆ 概念:指间期核中染色质的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。分为X染色质和Y染色质。 1、 X染色质---巴氏小体(Barr body)。 ◎为什么正常女性的间期细胞核中有巴氏小体,而男性没有?这种差异的原因? ◎为什么正常女性两条X染色体的基因产物并不比男性多? ◎为什么某一X--连锁的突变基因纯合女性的病情并不比男性严重? Lyon假说:1961年,Marry Lyon提出了X染色质失活的假说 (1)雌性哺乳动物体细胞中,两条染色体中仅有一条在遗传上有活性;另一条在遗传上是失活的,在间期核中异固缩为X染色质; (2)失活发生在胚胎早期,如人类大约在妊娠的第16天; (3)X染色体的失活是随机的. (4)一旦某一特定的细胞内的一个X失活,那么由此细胞而来的所有细胞保持相同的失活特点。 X染色质数目=n-1 Lyon化现象:在正常女性体细胞中两个X染色体中有一个X染色体异固缩而失活的现象。 X染色体的剂量补偿效应(dosage compensation effect): Lyon化现象保证了雌雄两性细胞中只有一条X染色体保持转录活性,使两性X连锁的基因产物保持在相同水平上,这种效应称为X染色体的剂量补偿效应。 失活的X染色体上的基因并非都失去了活性,如X染色体数目异常的个体。 2、Y染色质: 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后,在核中可见到一个圆形或椭圆形的强荧光小体,称为Y染色质。 位于Y染色体长臂远端2/3的区段; 是男性细胞中特有的; 细胞中Y染色质的数目与Y染色体的数目相同; 正常男性的间期细胞中有一个Y小体; 核型为47,XYY个体: 第二节 染色体在细胞分裂中的行为 一 细胞增殖周期 二 有丝分裂 三 减数分裂 细胞增殖—有丝分裂 细胞周期(cell cycle) : 细胞从前一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止的一段时间. (一)间期(interphase) 1.G1期(gap 1): (1).生长期,合成3种RNA、核糖体、Pr等,细胞体积大。 (2).合成与DNA复制有关的酶 限制点(restriction point)(R点) 2.S期(DNA synthesis) 由S期激活因子启动 合成 DNA(46→92)、组Pr、RNA聚合酶 3.G2期(gap 2) 合成:RNA、Pr、微管Pr、Pr激酶,G2晚期,合成有丝分裂因子。 (二)M期(mitotic phase) 1.前期(prophase) 核:核大,染色质→CS,核仁、核膜消失。 细胞质:中心粒分开,形成纺锤体。 2.中期(metaphase) CS排列于赤道板上 中期CS各部名称 3.后期(anaphase) 染色单体分离 4.末期(telophase) CS→染色质,核仁、核膜重现,纺锤丝消失,中部膜凹陷,2子细胞
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